Genetika

Úplně nevánoční téma - gen CDKL5

26. prosince 2009 v 23:24 | Tuška
Ještě před Vánoci jsem měla chuť si trochu "zapřekládat", a tak jsem si vybrala sice ne moc veselé téma, ale o to zajímavější.

V lednu totiž zřejmě už konečně pojedeme na nějaké podrobnější genetické vyšetření, napadají mě proto chvílemi různé chmurné myšlenky, které se snažím jakžtakž úspěšně plašit.
Doufám tedy, že se k těmto informacím, ať sebezajímavějším, nebudu muset vracet.

Gen CDKL5 – spojovaný s infantilními spasmy a atypickým Rett syndromem

21. října 2009 v 0:19 | Tuška
Informace o onemocnění

Mutace na genu CDKL5, dříve známém jako STK9, může mít za následek rozsáhlou variantu symptomů a poruch.
Obvyklé symptomy u této mutace na CDKL5 zahrnují mentální retardaci a záchvaty ve všech případech, hypotonii a stereotypy rukou, stejně jako epilepsii, infantilní spasmy a autismus u 75% pacientů.

Něco málo o genetice V

10. října 2009 v 19:22 | Tuška
Vrozené vývojové vady
  • Příčiny vzniku
  • Jejich příklady
  • Prevence
  • Kyselina listová

Něco málo o genetice IV

10. října 2009 v 17:54 | Tuška
Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy
  • numerické odchylky autosomů
  • numerické odchylky gonosomů
  • strukturní aberace
  • mikrodeleční syndromy

Něco málo o genetice III

10. října 2009 v 0:30 | Tuška
Geneticky podmíněné choroby
  • Choroby autozomálně recesivně dědičné
  • autozomálně dominantně dědičné
  • gonozomálně dědičné
  • globinová onemocnění
  • mitochondriálně dědičné choroby

Něco málo o genetice II

9. října 2009 v 23:56 | Tuška
Pokračuji v naší genetické procházce (nikoliv však růžovou zahradou):

Chromosomy a karyotyp člověka

Genové mutace a jejich mechanismy
  • Mutace chromosomové
  • Mutace genomové
  • Mutageny

Něco málo o genetice

9. října 2009 v 23:21 | Tuška
Konečně jsem se dostala k tomu, abych se trochu dovzdělala v oblasti genetiky a věcí s touto problematikou spojených.

Přivedla mě k tomu genetická vyšetření, která naše rodina (jakožto rodina s "postiženým" dítětem) podstoupila a ještě určitě podstoupí.
 
 

Reklama