Epilepsie

Záchvat epilepsie: překvapí až 100 tisíc Čechů

6. října 2009 v 11:45 | Tuška
Krátký informativní článek o epilepsii jsem našla na v magazínu Žena tn.cz, který byl zveřejněn u příležitosti národního dne epilepsie, kterým je 30. září.

Ketogenní dieta

8. září 2009 v 14:19 | Tuška

Co je ketogenní dieta?


Ketogenní dieta je alternativní způsob léčby epilepsie, užívaný především v USA a v Kanadě. Pomocí diety se dařilo a dodnes daří vyléčit asi 30 % dětí, jejichž záchvaty nebylo možné přivést pod kontrolu pomocí léků.

Hurá!!! Konec s epilepsií (prozatím)!

22. srpna 2009 v 21:52 | Tuška
Takže vážení, právě jsem přeložila poslední větu, poslední slovo a udělala poslední tečku za mými překlady o epilepsii.

Epilepsie a mitochondriální onemocnění III. (typy epilepsie)

22. srpna 2009 v 21:13 | Tuška
MERRF

Diagnóza syndromu MERRF je založena na projevech myoklonických a generalizovaných záchvatů, ataxie (špatná koordinace) a rozeklaných rudých vláken ve svalové biopsii.

Epilepsie a mitochondriální onemocnění II. (typy epilepsie)

20. srpna 2009 v 23:28 | Tuška
Elektroencefalografické (EEG) nálezy

Nejčastější EEG nález u pacientů s mitochondriální cytopatií je samostatný hrot vyskytující se v četných mozkových oblastech v levé i pravé hemisféře, kombinovaný s generalizovaným zpomalujícím vzorcem.
Výboje jsou většinou mírné v amplitudě, obvykle méně než 200 mikrovoltů.
Rytmus pozadí je obvykle pomalý vzhledem k věku pacienta. (Zpomalené pozadí je obvyklé u pacientů s mitochondriálním onemocněním, i když nemají záchvaty, což naznačuje mírnou až střední encefalopatii.)

Epilepsie a mitochondriální onemocnění I. (typy epilepsie)

19. srpna 2009 v 14:56 | Tuška
Četnost a příčiny záchvatů

U mitochondriálního onemocnění jsou záchvaty běžné, přestože většina pacientů záchvaty nemá. Podle jedné databáze o několika stovkách pacientů s mitochondriální cytopatií, jich má okolo 40 - 50 % záchvaty.
To je pravděpodobně příliš vysoký odhad, protože to bylo sestaveno v doporučené instituci, která se stará o pacienty jak s epilepsií, tak s mitochondriální poruchou.

Rozpoznání mitochondriálního onemocnění II. (typy epilepsie)

9. srpna 2009 v 12:28 | Tuška
Diagnóza

Široké pole znaků a projevů mitochondriálního onemocnění může vašemu lékaři zamotat hlavu.

Rozpoznání mitochondriálního onemocnění I. (typy epilepsie)

8. srpna 2009 v 1:04 | Tuška
Četnost

Mitochondriální onemocnění neboli cytopatie (z cyto-, buňka, a -pathy, onemocnění) není neobvyklé.
Ve 3 rozsáhlých populačních studiích měla přibližně 1 osoba na 9000 jednu poruchu zapříčiněnou mutací mitochondriální DNA nebo jiným mitochondriálním defektem.
Dospělí mají tendenci k mutacím mitochondriální DNA, zatímco děti mají více poruch jiných typů způsobujících jejich onemocnění.

Funkce mitochondrií (typy epilepsie)

4. srpna 2009 v 23:46 | Tuška
1. Výroba energie

Hlavní funkcí mitochondrií je výroba energie ve formě zvané adenosin trifosfát (ATP).
Buňky využívají této energie k vykonávání specifické práce nezbytné pro přežití a funkci buňky.
Základní látkou používanou k vyrábění ATP je potrava, kterou jíme, respektive tkáně, které se v našem těle rozpadají v procesu nazývaném katabolismus.
Rozpadání potravy na jednodušší molekuly, jako jsou karbohydráty (sacharidy), tuky a proteiny (bílkoviny) je nazýváno metabolismus. Tyto molekuly jsou potom přenášeny do mitochondrií, kde probíhají další procesy.

Mitochondriální poruchy; Co jsou mitochondrie (typy epilepsie)

2. srpna 2009 v 23:46 | Tuška
Mitochondriální poruchy

Mitochondrie jsou součásti buněk, které jsou spojeny s metabolismem a produkcí enzymů.
Jsou "továrnami na energii" pro naše buňky. Také navíc obsahují genetický materiál.

Hypotalamický hamartom (typy epilepsie)

25. června 2009 v 15:15 | Tuška
Jak se projevuje?

Tento syndrom se skládá z

· abnormálně brzy se dostavující puberty
· parciálních záchvatů se smíchem jako častý rys
· zvýšené podrážděnosti a agrese mezi záchvaty.

Syndrom kruhového (prstencového?) chromozomu 20 (typy epilepsie)

23. června 2009 v 14:29 | Tuška
Co je syndrom kruhového (nebo prstencového?) chromozomu 20?

Syndrom kruhového (prstencového) chromozomu 20 (RC20 - Ring chromosome 20 syndrome) je jedním z množství chromozomálních poruch spojených s těžkou nepoddajnou (neústupnou) epilepsií.
Kruhový (prstencový) chromozom je tvořen splynutím (sloučením) dvou ramének chromozomu během prenatálního vývoje. Proč toto utváření kruhu (prstence) zapříčiňuje epilepsii a další symptomy tohoto syndromu není jasné.

Rasmussenův syndrom (typy epilepsie)

22. června 2009 v 15:16 | Tuška
Jak probíhá?

Rasmussenův syndrom je spojen s pomalou postupující (progresivní) neurologickou deteriorací (zhoršováním) a se záchvaty u dětí.
Záchvaty jsou často první problém, který se objeví. Jednoduché parciální (fokální) záchvaty jsou nejobvyklejší, ale u jedné pětiny těchto dětí je prvním záchvatem příhoda parciálního nebo tonicko-klonického epileptického statu.

Unverricht-Lundborgova choroba (typy epilepsie)

14. června 2009 v 15:40 | Tuška
Jak se projevuje?

Pacienti s Unverricht-Lundborgovou chorobou mají myoklonické pohyby spojené s volními pohyby těla (fyzická námaha) nebo jinými stimuly, jako jsou opakované záblesky světla (senzitivita na světlo), hluky (sluchově vyvolaný myoklonus) a stres.
Myoklonické pohyby jsou rychlé pohyby svalů nebo záškuby zapojující jednotlivé, konkrétní svaly. Rychlé škubnutí může zapojit jednotlivý sval, malou skupinu souvisejících svalů, nebo velkou svalovou skupinu.
Navíc, další aktivity, které jsou spojovány s příhodami myoklonu u lidí s Unverricht-Lundborgem zahrnují mluvení a (nebo) dělání výpočtů (počítání).

Progresivní myoklonické epilepsie (typy epilepsie)

7. června 2009 v 23:54 | Tuška
Jak se projevuje?

Zde je pohled rodiče:
"Zpočátku si lékaři mysleli, že Avi měl záchvat, protože tak rychle roste. Měl více grand-malů a tak mu předepsali léky.
Vypadalo to však, jako by každý lék fungoval jen chvíli a pak, jako by se jeho tělo na něj stalo imunní. Lékaři zkoušeli další a další léky, dva nebo tři najednou, ale záchvaty přicházely častěji.

Epilepsie čelního (frontálního) laloku (typy epilepsie)

31. května 2009 v 0:22 | Tuška
Jak probíhá?

Zde je typický příběh:
"Má hlava sebou začne škubat směrem doprava. Pokouším se to zastavit, ale nejde to. Potom moje pravá ruka vylétne nahoru a hlava se mi otočí směrem k ruce. Mně nezbývá než jen stát v této pozici asi půl minuty a pak to skončí; nebo to také může přerůst do velkého záchvatu - grand malu."

Epilepsie spánkového (temporálního) laloku (typy epilepsie)

30. května 2009 v 1:04 | Tuška
Jak probíhá?

Zde je typický příběh:
"Zažívám ten nejpodivnější pocit - většinu z toho ani nemůžu vyjádřit slovy. Celý svět mi zpočátku najednou připadá opravdovější, reálnější. Je to, jako by se všechno stalo křišťálově průzračné, čisté.
Potom cítím, jako bych byl tady, ale ne tady, jako bych byl ve snu. Je to, jako bych prožil přesně tento moment už mnohokrát v životě. Slyším, co lidi kolem říkají, ale nedává mi to smysl.
Dokážu nemluvit během této příhody, protože říkám jen směšné věci. Někdy si myslím, že mluvím, ale později mi lidé říkají, že jsem neřekl ani slovo. Celá ta věc trvá minutu až dvě."

Reflexní epilepsie (typy epilepsie)

22. května 2009 v 14:30 | Tuška
Jak probíhá?

Zde je typický příběh:
"Až později jsem si uvědomil, že když měl Dan svůj první záchvat, seděl pod zářivkou, která blikala. Všechny 3 jeho záchvaty proběhly, když v blízkosti byla blikající nebo blýskající se světla. Poslední záchvat prodělal tehdy, když mu dělali EEG s tím blikavým světlem.
Nyní Dana držíme dál od blikání světel. Dokonce, i když projíždíme skrze zastíněná místa, kde světlo probleskuje skrze listy - dáme mu raději tmavé sluneční brýle a on má navíc skloněnou hlavu."

Lennox-Gastautův syndrom (typy epilepsie)

18. května 2009 v 0:36 | Tuška
Jak probíhá?

Zde je typický příběh:
"Poprvé, když jsem slyšela Tommyho diagnózu, Lennox-Gastautův syndrom (LGS), byla to pro mě jenom slova bez významu. Ptala jsem se lékaře na informace a on řekl, že tam není pro rodiče napsáno téměř nic.
Tak jsem tedy šla do lékařské knihovny a strávila celé odpoledne s několika učebnicemi a lékařskými slovníky. Někdy jsem musela požádat některého ze studentů, aby mi vysvětlili definice. Odcházela jsem domů v slzách. Znělo to naprosto beznadějně; Tommy neměl žádnou budoucnost.

Infantilní spasmy (Westův syndrom) (typy epilepsie)

16. května 2009 v 0:53 | Tuška
Jak vypadají?

Zde je typický příběh:
"Nejprve jsem si myslela, že Chris měl jen malé záškuby těla, když byl dojatý nebo vylekaný, stejně jako je měly moje ostatní děti v kojeneckém věku. Ale pak jsem poznala, že je něco špatně.
Záškuby se stávaly prudší a mohutnější a jeho drobné tělíčko bylo vždy hozeno vpřed a jeho ručičky odlétly do stran. Záškuby trvaly pouze pár sekund, ale začaly se objevovat v nakupeních trvajících až několik minut. Bylo tak těžké se dívat na tak malé miminko, jak prožívá tyhle hrozné věci."
 
 

Reklama