Komentáře

1 Míša | 5. května 2010 v 11:12

Jiřík je super, no jo Nina kamarády potřebuje a Jiřík taky. Ale Tuško, já si stejně tak trochu myslím, že Nina autík je. Třeba jak zareagovala na ten oční kontakt s Jiříkem tím, jak zatřepala ručičkama nebo i to kvedlání...

2 lunarka | 5. května 2010 v 14:21

Ahoj holky,skvělá zábava,to jste se nenudili.Jiřík Ninu pěkně valchoval,to je trpělivá.Tak trochu souhlasím s Míšou o tom autismu.Ale těžko říct.
Pavlína s Nikolkou.

3 Lucka(kopretina) | 5. května 2010 v 18:02

Super, Ninuška-Jiříka hezky sleduje to je výborný...A Jiřík je teda nezmar a super tahoun...Jak jste na tom s tou školkou,myslím že by ty dětičky byly  pro Ninušku přínosem...Já s tím autismem moc nesouhlasím,Nina je zase taková,že jí nevadí změny,nevyžaduje reřim a tak(aspoň teda myslím, co takhle čtu)Luci,chodíte k nějaké psycholožce někde u Vás poblíž aby Nindu sledovala třebas 5x,6x ???Nebo chodíte jen ke Krejčířové?Já totiž vidím jak je duležité, aby ten psycholog viděl to dítě třeba několikrát po sobě,tohle byl u nás prolém s první psycholožkou u které jsme byli,Justýnku viděla 2x a myslím, že za dvě návštěvy se to nedá určit,teď jak chodíme v logu,každý den tak je psycholožka uplně udivená, že každý den je Justy uplně jiná a něco jiného dovede,prostě jak je naladěná...Ale to jen tak píšu,vím že ty to máš podchycené ze všech stran,takže se spíše jen tak ptám ;-) Ale myslím ,že se Ninuš hodně lepší ve vnímání a očním kontaktu... :-)

4 Lucka(kopretina) | 5. května 2010 v 18:05

* pardon ten udivený smajlík je tam nedopatřením :-D

5 Myshka | 5. května 2010 v 20:27

Teda Jirik je uzasny, to je fakt nezmar, ze to nevzdaval a snazil se o kontakt, toho by jste potrebovali doma porad!

Ja tomu porad nemuzu uverit, ze Nine autismus nepotvrdili, ja jsem o tom byla presvedcena...vsechny ty stereotypni pohyby, vlastni svet...i na tomhle videu se mi tak jevi.

Ja proste neumim pojmout diagnozu MR jen tak. Jako z ceho??? Jako doprovod autismu, metabolicke vady, jako duvod komplikaci v tehu nebo porodu, to beru.
Ale jen tak, ze zdraveho tehotenstvi a normalniho porodu bum a mentalni retardace?
Promin Lucko, ze to zase vytahuju. :-?

6 Tuška | E-mail | Web | 5. května 2010 v 23:19

No já taky nevím. Když vidím děti s MR, který jsou kontaktní a stojí o ostatní lidi ... tak v tomhle je Nina opravdu jiná.
Ona stojí o mě - hodně, ale jen když chce. Často utíká do toho "svýho světa" ... jak jinak to kvedlání a kinklání nazvat, to fakt nevnímá, nebo možná jo, ale nereaguje, nechce. Někdy ji z toho dostávám tak, že ji jemně štípu do tvářiček, to se pak začne smát.

Jinak je ale fakt, že jí nevadí změny, nemá nějaké rituály, nebo je aspoň moc nevyžaduje, když vypadnou ... a taky v ničem nevyčnívá.

To je právě argument dr. Krejčířové. Že jako autista by v něčem mohla být hodně pozadu, ale v něčem by zase musela být trochu napřed (než v tom, v čem je pozadu), jí připadá její vývoj vcelku rovnoměrný, i když silně opožděný ... max. do 12 měsíců (kromě motoriky, tam je na tom líp), což jsem pořád ještě neskousla a přijde mi to děsný!

Ona nevidí lidi, zvířata, když nechce, ale stejně tak nevidí věci, když ji nezajímají. Krejčířová tvrdí, že jako autismu by ji lidi třeba nezajímali, ale o věci, jejich montování, skládání, rozebírání by zájem měla ... ale to ona nemá. Já to vidím, že to v tý makovičce prostě nemá. :-(

Kroužky, kostky, paci paci, ťukání prstem do kláves, příčina - následek (zapnout čudlík) cvičíme cíleně průběžně zhruba od jejího roka ... a furt to neumí sama! 3 roky to do ní hustíš a nic. Někdy je to teda na mašli.

Teď to prostě nechávám ... cvičíme si handle, mazlíme se, občas jí něco z toho nabídnu na zemi, něco spolu uděláme, ale Nina nechce a vzteká se ... tak to zase nechám ... a pořád tak do kolečka.

Výsledky sice žádný, ale je zlatá a hodná, prostě andílek. :-)

7 Tuška | E-mail | Web | 5. května 2010 v 23:22

Lucko, psycholožka nás viděla vždy jen jednou za rok. Ale já bych z toho měla depku, kdyby mi 6x do roka řekla ... no jo, je to tak, jak jsem říkala posledně ... žádná změna. :-(

8 Tuška | E-mail | Web | 5. května 2010 v 23:34

[5]: Jo a ještě, Myshko,ta MR samozřejmě určitě není jen tak ... já si myslím, že to je opravdu nějaká genetická porucha. Souvisí s tím i ta menší hlavička.

U lehké MR se nedivím, že se často nepřijde na důvod (i když i to musí mít nějaký)... ale u těžké je to přece divné, v tom něco musí být!

A navíc Nina je fyzicky naprosto v pohodě, jak ve vzhledu (dysmorfní příznaky žádný) a i zdravotně bez problémů v podstatě.
Pohybově šikovná, mrštná ... někde jsem četla, že u těžké MR bývají velké problémy s motorikou, často jsou děti i imobilní.

To u nás neplatí ... Nina sice neumí na odrážedle a na tříkolce, ale to ne, že by nebyla natolik zdatná, ale proto, že jí mozeček nedovolí ten pohyb vykonávat, je na ni příliš složitý ... držet a nepouštět řidítka, střídat nohy a odrážet se, nebo šlapat ... ona nevidí zatím důvod, proč by to měla dělat.

Dnes jsem zrovna mluvila s genetičkou a ona mi řekla, že zatím všechna ta sposta syndromů, které Nině vyšetřovaly, vyšla negativně, ale vzhledem k naší anamnéze (Ninuščin postižený nevlastní bratr) to berou velice vážně a rozhodla se, že nás pošle do Motola, kde se provádí nějaké nové gen. vyštření, které se ještě moc nedělá.
Že nás tam teda bude muset nějak protlačit, ale že už ví jak ... tak jsem zvědavá, jestli se přeci jen na něco nakonec přijde.
Chtěla bych to vědět!

9 Míša | 6. května 2010 v 8:17

Řekla bych, že s jezděním na odrážedle mají autíci často problém, že to souvisí i s imitací, která jim moc nejde. Jinak i to kvedlání na gauči může být rituál, když je Nina v cizím prostředí hledá něco známého, což je gauč, který je skoro všude a kvedláním na něm se uklidňuje... To, že Nina nechce chodit může být taky reakce na změnu, když vidí obchod, jde ráda.

Tuško, dělala sis někdy testy vývoje sama podle tabulek vývoje, Žlababa má nějaké v obchodě. Tam bys mohla vidět, jestli je výrazný rozdíl mezi vývojem komunikace, imitace, soc. interakce a tím ostatním, třeba motorikou. A co SPC, oni autíky vidí často, oni se nevyjádřili, že se jim Nina jako autík nezdá...?

10 Sikorka | E-mail | Web | 6. května 2010 v 10:49

No to je teda úžasný, ale kontaktní není jenom Jiřík, i Ninuška se moc pěkně zapojuje. Zvlášť na tom posledním videu je vidět, jak ho láká(jak jde na ten bobík, a tam "poskakuje"), aby se k ní přidal. A pak se zvedne vyrazí za ním...a zarazí se. Ale je jasné,že si moc dobře všimla,že tam Jiřík je,žádný že to vypadá,že ho nevnímala..(podle mě,teda).

Jsou prostě oba hrozně správný... A Jiřík je teda divoch:-),fajn,že jste si tak užili:-).

11 laskonka | 6. května 2010 v 13:56

ja tam tusticko taky autika vidim... fakt jo, souhlas s holkama...jirik se priblizuje ,ninuska odchazi..., jakoby nevsimani.sice ho periferne sleduje,ale to autici prave delaji a to kvedlani, presne stereotyp, ritual..a ohledne tech zmen a tak dale..tak nase kuku taky nema problem v tomto a je to autistka jako remen!!!!
moc vas zdravim a videa jsou uzasna..a skvela kamaradka je to..a jirik je moc roztomilej a strasne sikovnej..jinak v tobe dost vidim sebe..animujeme holky a povidame pro ne a za ne..snazime se a nic moc..co..ach jo..je to tezky..ale drz se tusticko..jsi mama skvela...
laskonka s kuku

12 Olga | 6. května 2010 v 15:39

Ahoj,
no to je moc pěkný video...napadlo mě, že Jiřík vlastně uplatňuje prvky son-rise, tzv. joining. Neboli že se k Nindě přidává, když dělá "ismy". A vychází mu to, Nina ho registruje.
Jinak Tuško, Vojta ve 3-4 letech neregistroval vůbec zvířata, nezajímaly ho. A teď? Musíme koukat na všechny psy, kočky, honí holuby, u babičky slepice, je z nich úplně paf. A ještě to všechno slovně komentuje.

13 Myshka | 7. května 2010 v 6:13

Ja nechci vubec zpochybnovat Krejcirovou...ale myslim, ze autici/aspergri nejvice vynikaji v dovednostech souvisejicich s intelektem (cisla, pismena, encyklopedicke znalosti, umeni), takze pokud je ten intelekt snizeny, treba u stredne a nizkofunkcnich, tak zadne vyjimecne dovednosti nemuzeme ocekavat.
Treba nas Dov, ted mu bylo 18, nevynika vubec v nicem, opozdene je uplne vsecko, od hrube a jemne motoriky, sebeobsluhu (ta snad neni zadan), socializaci, nula rec. A presto ma autismus a ne jen tezkou MR.
Taky jsem se priklanela k tomu, ze by to u Niny  mohla byt metabolicka vada, treba nejaka supervzacna...prece jen je jich na 1000 ruznych (tady je seznam http://www.wrongdiagnosis.com/m/metabolic_disorders/subtypes.htm) a Ninuska byla testovana na mozna 100-200 nejznamnejsich?
Uz i kvuli stavu nevlastniho brasky a taky to, ze se narodila a dlouho projevovala uplne typicky (jak mate video ze krtin, to mluvi za vse)..a pak se zacalo jeji telicko jakoby postupne zamorovat...
jenze si rikam, ze u nelecene metabolicke vady by proste muselo zakonite dochazet k dalsimu zhorsovani a to proste u vas neni! (dikybohu!!!!). Mozna se to tabulkove jevi jako stagnace, ale my vsichni tady vidime pokroky (trebaze tabulkove nemeritelne).
A taky to, ze nema zadne vnejsi znaky a po fyzicke strance je vlastne dokonala, krasna holcicka. U metabolickych vad, ktere postihuji mozek, ty znaky prece jen vetsinou jsou, ne?

Moc bych vam, Luci, prala, aby dalsi geneticke vysetreni prineslo nejaky poznatek...protoze to "nevedeni" je silne. A taky s ohledem na pripadne dalsi detatko, kdyby jste se rozhodli do toho jit.

Kdyby tak clovek mel cas vsecky ty metabolicke vady postupne procitat, jednu po druhe a koukat se, jestli se treba nektere priznaky napadne nepodobaji Ninde.

A nebo, muze byt tezsi MR proste zpusobena epilepsii?

14 Myshka | 7. května 2010 v 6:36

Jeste mi to neda a zacala jsem ten seznam procitat...
treba tahle
GAMT deficiency. Extremne vzacna, jen nekolik desitek pripadu na svete.
Projevy: MR, svalova slabost, autisticke projevy (v oblasti socializace a komunikace), seizures a involuntary (svevolne?) pohyby (nejcasteji rukou) nebo tiky. Zadne vzhledove zmeny.
LECITELNA!!!!!, pokud se podchyti vcas.
No, jenomze jaka je sance, ze na takovou nemoc Ninu otestuji?
A kolik takovych nemoci z te skupinky extremne vzacnych je?

Jeste me napada, zminila jsi tu dr. v Motole...nechcete nezavisle na tom zkusit i toho zatracovaneho morouse Dr. Zemana z Karlova?

15 Tuška | E-mail | Web | 8. května 2010 v 0:35

Myshko, nasadilas mi brouka do hlavy. :-?

16 Myshka | 8. května 2010 v 2:28

Sobe taky.
A to jsem Ti ani radsi nepsala tohle.
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/GuanidinoacetateMethyltransferaseDeficiency-FRenPro1726.pdf
Tady v tomhle clanku z roku 2004 se pise, ze treba tahle konkretni nemoc byla objevena v roce 1994, zatim maji 9 pripadu deti (vse Evropa) a projevy se ruzni, u jednoho ditete (8) je to dokonce pouze a pouze mirna mentalni retardace, jinak nic!!!! A taky tam pisou, ze se predpoklada, ze to onemocneni pravdepodobne neni tak vzacne, jenom, ze je proste nove, takze je mylne diagnostikovano.
Tak jsem patrala dale a nasla pripadovou studii nejake holcicky, ktera se narodila jako normalni, ale koncem 1 roku uz byla hlavickou na 2 percentilu! Mela reflux, byla motoricky opozdena a mela myoclonic seizures.
Ale pak jsem se docetla, ze mela i nejake zmeny na MRI, ktere nasvedcovaly nejake metabolicke nebo jine poruse.
A Ninda mela MR bez nalezu, ze jo?

Taky si myslim, ze konkretne na tuhle nemoc treba Nindu uz davno testovali, prave proto, ze je to nove a asi o tom obihaly nejake clanky v med. casopisech. Je to jednoduchy test z moci. Leci se creatinem.

Jenom tady tak nahlas laicky spekuluju, ze ne kazda metabolicka vada musi mit nutne vnejsi znaky.

A taky me to desne zajima, cela tahle genetika.

17 Myshka | 8. května 2010 v 5:06

Jeste me napadla uplna silenost.

Kdyby se Ti podarilo ziskat od te dr. z Motola seznam poruch, ktere uz ma Nina vylouceny...
Ten list, co jsem tu dala, je totiz docela dost dlouhy, nepocitala jsem to presne, ale 800 jich tam bude.
Kdybychom vyskrtaly ty, co uz mela testovane a pak ty, ktere to ocividne nejsou (diabetes, mukopolysacharidosa a apodobne) a rozdelily ten zbyvajici seznam napul mezi sebe a postupne to prochazely, treba po 10 denne...
Zamerit se na ty, kde jsou autism like priznaky, seizures a nejsou vnejsi zmeny. Treba by nam to nakonec hodilo seznam 50 potencialnich...

Protoze jestli vas chce dr. z genetiky dale na vady testovat, znamena to, ze ani odbornik to nevylucuje a neda mu to spat...

Sla by jsi do toho? Nebo se Ti to zda jako uplna silenost.

18 laskonka | 8. května 2010 v 9:32

holky,jdete do toho..obzvlaste ,kdyz se neco da i lecit..skoda ,ze vam anglictine nepomuzu..ale myslim na vas...myshko..napisu mail..
mejte se holky a hodne uspechu..jste obe skvele...

19 Tuška | E-mail | Web | 8. května 2010 v 15:30

Myshko, je to sice fakt šílený ... ale mám chuť do toho jít! Už nevím, co s námi. Všichni oči navrch hlavy, ale nikdo nic nevymyslí.

To bych se teda musela zeptat (mailem) tý genetičky, na co už testy máme a taky zjistit hlavně ty metabolický testy (oni jsou vlastně podle mě taky geneticky podmíněný, jen se dají zjistit i negenetickým vyšetřením ... takhle si to interpretju já :o). Ty nám dělali v Krči.

Jen si nejsem jistá, že se dělaj na konkrétní poruchu, mám pocit, že spíš na obecný prvky v moči a krvy a z jejich nedostatku nebo přebytku se pak usuzuje na možnost nějaký porucgy a na tu se pak dělají další speciální testy.
Takže nevím, jak s tím naložit.

20 Myshka | 8. května 2010 v 18:04

To mas pravdu, urcite to nebude seznam nemoci, spis seznam latek, kterych ma Nina normalni hodnoty (v moci, krvi), tudiz vylucuji nejakou poruchu.
Dali ti konkretni vysledky rozboru?

Predpokladam, ze Nine nedelali odber kostni drene nebo biopsii, z kostni drene treba diagnostikovali me tu moji met. poruchu, z krve a moci nevideli 6 let vubec nic.
A to byl az kostni dren c.4 a uplna nahoda, dostala jsem noveho doktora a on byl cerstve po skole a nahodou si cerstve z ucebnic pamatoval, ze takhle pozmenene bunky uz nekde videl....

I kdybychom to nemely, ja jsem to tak vcera zkusmo zacala projizdet ten seznam a nektere nemoci vyloucis okamzite, jen se na ne jednim kliknutim podivas, myslim, ze se nam ten seznamek smrskne docela rychle.

Otazka je, co nemoci, ktere jsou tak vzacne, ze tam vubec nejsou
A nebo mutace znamych nemoci, jenom ma Nina proste jine projevy...jak zminovali ten atypicky Rett treba (to je teda snad nejhorsi varianta :-(

21 Myshka | 8. května 2010 v 19:26

Hele, mozna by to slo jeste jinak.

Zadas symptomy a vypadne ti seznam potenc. nemoci. Jsem si myslela, ze neco takoveho musi existovat...pro doktory.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_DiagnosisAssistance_Simple.php?lng=EN

Tady mi jich nabizi 840, zkusmo podle toho co jsem zadala. To by docela slo.

22 Myshka | 8. května 2010 v 19:28

Hele, mozna by to slo jeste jinak.

Zadas symptomy a vypadne Ti seznam moznych diagnoz. Jsem si myslela, ze neco takoveho musi existovat, pro lekare.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_DiagnosisAssistance_Simple.php?lng=EN

Zkusmo jsem zadala MR, autismus, epilepsii, mikrocefalii a vypadlo mi 840 moznosti. To by slo!

23 Tuška | E-mail | Web | 8. května 2010 v 23:13

Ty kráso! 840!
Ještě svalová hypotonie (mírná), jako mimino reflux (ale myslím, že taky mírnější), epileptický fokální syndrom (= parciální záchvaty), paleoceleberální syndrom, už mě nic víc nenapadá.

Chci se na ty stránky podívat, ale teď už u toho usínám. Zítra!

Myshko, díky moc za pomoc a za zájem. Jsi zlatá. :-)

24 Myshka | 8. května 2010 v 23:58

Tu hypotonii jsem tam taky mela, a porad 840.
Ten reflux bych do toho nemontovala, to je pomerne casta vec a nemusi to mit vubec souvislost.
Epi fokalni syndrom - bohuzel u te epilepsie je tam jenom jedna souhrna kolonka, neda se to specifikovat.

Kazdopadne by se jim muselo napsat, ze pozadujem vetsi data, protoze max nam to muze ukazat 130 nemoci.

Co se mi zda ale uplne nejlepsi, tady
seznam neurometabolickych onemocneni (jen ta metabolicka, ktera ovlivnuji i nervovou soustavu)..protoze to je podle me to spravne nasmerovani.
Je jich tam asi sto, tim bych zacala, jednu po druhe, vybrat ktere by eventuelne pripadaly v uvahu

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Classif.php?lng=EN&data_id=181&PatId=10525&search=Disease_Classif_Simple&new=1&Disease_Disease_Classif_diseaseType=Pat&Disease_Disease_Classif_diseaseGroup=metabolic

25 Tuška | E-mail | Web | 10. května 2010 v 13:24

MYshko, já se v tom nějak nemůžu vyznat. Když zadám znaky, nic mi nevypadne a hlavně v tom výběru jsou takový nějaký divný, že se mi nehodí.

JSem nějaká neschopná. Ale ztrácm se tam. Co dělám blbě? :-?

26 Myshka | 10. května 2010 v 18:25

Vzdycky si klikni na ten Thesaurus, ukaze se ti menu, pod Functional Anomalies of Nervous System si to rozbal (tim plusem) a tam vlastne najdes skoro vsechno - MR, autismus, epi...)
Vic nemoci se ti zobrazi, kdyz to das jako optional, nikoliv mandatory.

27 Tuška | E-mail | Web | 13. května 2010 v 22:23

Myshko, měn to nějak stejně nejde. Vypadne mi po zadání diagnóz vždycky kolem 1000 možností a píšou mi tam, že to je moc, že jen nějak do 150, ať zúžím výběr přidáním dalšího příznaku. ... 8-O

Komentáře jsou uzavřeny.