Něco málo o genetice V

10. října 2009 v 19:22 | Tuška |  Genetika
Vrozené vývojové vady
  • Příčiny vzniku
  • Jejich příklady
  • Prevence
  • Kyselina listová


Vrozené vývojové vady

Obecně

Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince.
Postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců. Prevenci vrozených vývojových vad a jejich včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství.
Příčiny vzniku
Příčinou vzniku VVV mohou být změny genetické informace - tedy mutace nebo různé vnější vlivy. Tyto vnější faktory, které VVV způsobují (mají teratogenní účinek), označujeme jako teratogeny.

Teratogeny
  • Chemické - patří sem především různá léčiva (například některá antibiotika, antiepileptika, cytostatika); prokázán je i teratogenní účinek alkoholu a drog. Potencionálně jsou samozřejmě nebezpečné všechny chemické látky s mutagenní aktivitou (např. těžké kovy).
  • Fyzikální - z fyzikálních teratogenů se můžeme nejvíce setkat se zářením. Radioaktivní záření může způsobovat zlomy chromosomů, zatímco RTG záření může nepříznivě ovlivnit vývoj neurální trubice. Proto by těhotné v prvních 3 měsících raději RTG vyšetření podstupovat neměly. Pokud je to možné, lze užít šetrnější zobrazovací techniky (ultrazvuk). Dalším fyzikálním teratogenem je kromě záření ještě vysoká teplota.
  • Biologické - sem patří různé infekce matky, které zejména v časných stádiích těhotenství mohou vážně narušit vývoj plodu. Patří sem toxoplazmóza (Toxoplasma gondii), zarděnky (Rubivirus), syfilis (Treponema pallidum), AIDS (HIV) a infekce způsobené cytomegaloviry (CMV), virem varicella-zoster nebo různými herpes viry (EB virus).
    Přímý teratogenní vliv mohou mít také některé nemoci matky, např. diabetes mellitus nebo fenylketonurie.
____________________________________________________________________

Příklady vrozených vývojových vad

SPINA BIFIDA
Patří mezi poruchy vývoje neurální trubice, která dává za vznik CNS. Rozštěp páteře - porucha splynutí obou polovin obratlového oblouku, což může mít za následek prolaps obsahu páteřního kanálu.

Existují dvě formy, lehčí - uzavřená forma Spina bifida oculta a těžší forma - Spina bifida cystica, která již postihuje i míchu.
K nejzávažnějším komplikacím patří hydrocefalus a možnost infekce nervové soustavy.

Prognóza závisí na míře i místě postižení míchy.
Původ neznámý - uvažuje se o kombinaci dědičných i nedědičných faktorů.

ANENCEFALUS
Anencefalie je další typ postižení neurální trubice, který se vyznačuje různě velkou absencí mozku a v extrémním případě i míchy.

Součástí jsou často malformace dalších orgánů (končetin, zažívacího traktu...). Setkáváme se s deformitami lebky (acrania - chybění calvy).

Jde o vadu neslučitelnou se životem, postižení jedinci se rodí mrtví nebo umírají během několika dní po narození. Dědičnost není zcela známa, nejpravděpodobnější je multifaktoriální dědičnost, uvažuje se i o autozomálně recesivní či X-vázané dědičnosti.

ENCEFALOKÉLA
Taktéž jde o defekt neurální trubice, tentokráte jsou poškozeny membránové i kostěné obaly, které obalují mozek. Část mozku se tímto defektem dostává skrze lebku v útvaru krytém kůží i mozkovými plenami.

Často je tato vada spojená s mikrocefalií (abnormálně malou calvou), poměrně častý je i hydrocefalus. Míra úmrtnosti závisí na závažnosti, pohybuje se mezi 60 - 100% (u extrémně komplikovaných případů).

HYDROCEFALUS
Hydrocefalus je vrozená vada charakterizovaná nahromaděním většího množství mozkomíšního moku v komorovém systému mozku (hydrocefalus internus) nebo mezi mozkem a dura mater (hydrocefalus externus). To je často spojeno s deformitami lebky (makrocefalie - nadprůměrně velká calva).

V důsledku toho se sekundárně zvětšuje velikost hlavičky plodu a dochází k poškození dalšího vývoje mozku (atrofie mozku).

Existuje řada příčin vzniku. Vrozený hydrocefalus se může vyskytovat samostatně nebo jako součást různých syndromů. Může být zapříčiněn i prodělanými infekcemi během těhotenství (toxoplazmóza) nebo hypersekrecí mozkomíšního moku.

OMFALOKÉLA
Omfalokéla je defekt břišní stěny, který je charakteristický vyhřeznutím střevních kliček do pupečníku.

Defekt je způsoben nedokonalou repozicí fyziologické hernie (střevní kličky se nevrátí zpět z pupečního stvolu při vývoji gastrointestinálního traktu).

Omfalokéla může být doprovázena vadami srdce a vylučovací soustavy.

GASTROSCHÍZA
Jde taktéž o defekt břišní stěny s výhřezem orgánů dutiny břišní. Na rozdíl od omfalokély je postižena paraumbilikální krajina (není zasažen pupek).

Asi ve čtvrtině případů je gastroschíza doprovázena další vadou gastrointestinálního traktu.

VVV SRDCE
Vrozené vývojové vady srdce jsou jedny z nejčastějších vůbec. Velmi častou vadou je defekt předsíňového nebo komorového septa, tyto defekty se však často ani neprojeví.

K život ohrožujícím VVV srdce patří např. stenóza plicnice, transpozice velkých tepen nebo koarktace aorty.
Dále sem řadíme i další genetické choroby a chromosomové aberace.
_____________________________________________________________________

Prevence

V rámci prevence vrozených vývojových vad je nutné mít na paměti několik doporučení.
Rodiče by se měli před početím dítěte pokud možno co nejdéle vyvarovat kontaktu s různými mutageny (například různá riziková pracoviště s vystavením záření, chemikáliím atd.), které by mohly poškodit genetickou informaci pohlavních buněk.

Během těhotenství by se pak matky měly pokud možno vyhýbat všem teratogenním faktorům, měly by těhotenství přizpůsobit svůj životní styl (tedy stravu, psychickou i fyzickou zátěž) a neměly by vynechávat pravidelné kontroly u gynekologa.

Zvláště ženy by pak neměly pořízení potomka zbytečně odkládat po 35. roku věku, po kterém znatelně stoupá riziko vzniku VVV, zejmena různých chromosomových aberací.
_____________________________________________________________________

Kyselina listová

Kyselina listová (Acidum Folicum) je součástí komplexu vitamínů B. Bohatými zdroji jsou kvasnice, játra a listová zelenina. Uvádí se, že její nedostatek ve stravě ženy může způsobovat vrozené vady neurální trubice (anencefalus, spina bifida....); někteří autoři uvádějí i vliv na vznik rozštěpových vad obličeje.

Denní dávka by se měla pohybovat mezi 0,4 mg (denní minimum) a 4mg (u rizikových případů).

Při zvyšování vitamínových dávek je vhodné se o množství poradit s odborníkem, protože i vyšší příjem vitamínů může působit nepříznivě a větší množství vitamínu A může mít dokonce prokázané teratogenní účinky.
 

2 lidé ohodnotili tento článek.

Komentáře

1 Míša | 13. října 2009 v 12:05 | Reagovat

Tuško, když se tolik věnuješ genetice, jaké testy máte? Myslím, jestli máte nějaké, o kterých si tu nepsala. My zatím žádné a mám pocit, že testy se dělají jen když je nějaké podezření a jen na to, na co to podezření je... Určitě bys chtěla mít jasno, zvlášť, jestli uvažujete o dalším dítěti... Sourozenec by byl pro Ninušku i pro vás určitě velký přínos!                

2 Tuška | E-mail | Web | 13. října 2009 v 22:41 | Reagovat

Míšo,
no vlastně jsi uhodila hřebíček na hlavičku ... genetika mě zajímá z jednoho konkrétního důvodu.
Moc o tom zatím nechci mluvit, je to úplně na vodě ... nejisté ... teorie.

Z gen. vyšetření máme u Ninušky ten Rett sy. A teď brali krev znovu Ninušce a taky jejímu tatínkovi (manželovi)- má to důvod, možná ho časem taky vypustím. Výsledky budou tak za měsíc až 6 týdnů ... prý.

Neudělají jim nějaké jemné proužkování, které chtěla Dr. z Krče. Nakonec se dohodli, že udělají o třídu výš vyšetření než "jen" karyotyp, který by určitě vyšel v pořádku a o třídu níž vyšetření, než které původně chtěla. Prý něco mezi.
No nevím.

Jde o to, že u Nindy se neví, po čem se má jít konkrétně. Pí Dr. si je téměř jistá, že to musí být genetického původu, trochu si myslí, že to bude nějaký mikrodeleční syndrom, ale bude těžké ho najít, protože většinou na těch dětech s těnito syndromy je to vidět (různé rysy tváře, postavy, ...), ale na Nini není nic.

Jenže ono to může být klidně něco úplně nového, nějaká mutace, delece, která není popsaná, ... jenže kdo do toho půjde, že???!
Když se neví, po čem se má jít, tak se vyšetření nedělá - je to moc drahý - i když netody na to jsou. Tak nevím.

Uvidíme, jak to dopadne. Ještě možná připadá v úvahu jedna možnost ... ale tu si zatím nechám pro sebe, abych to nezakřikla.
Ale pak dám vědět ...  ;-)

3 Máša | 14. října 2009 v 8:20 | Reagovat

Když to nechceš zakřiknout, tak to vypadá, jakoby ta možnost patřila k těm lepším? Ať tak či onak, držím palce, aby výsledky, pokud něco vytestují, patřily vždy k těm pozitivnějším z možných zpráv.

4 Tuška | E-mail | Web | 14. října 2009 v 18:06 | Reagovat

Ono to ani není tak, že by to byla lepší možnost, protože kdyby to bylo genetické, tak by nebylo mnoho prostoru a šancí na nápravu (aspoň na nějakou zásadní) - myslím.
Spíš nechci zakřiknout tu možnost to vůbec zjistit, uplatnit nějakou vhodnou vyšetřovací metodu. Což asi není tak úplně běžné, když se neví, o co by mohlo jít.

No uvidíme.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama