Něco málo o genetice IV

10. října 2009 v 17:54 | Tuška |  Genetika
Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy
  • numerické odchylky autosomů
  • numerické odchylky gonosomů
  • strukturní aberace
  • mikrodeleční syndromy


Chromosomové aberace a jimi způsobené syndromy

Obecně

Chromosomové aberace jsou mutace na chromosomální úrovni. Můžeme je rozdělit na strukturní (jako jsou různé delece či inverze chromosomů), nebo numerické.

K numerickým aberacím řadíme buď euploidie, kdy je znásobena celá chromosomová výbava (triploidie, tetraploidie) nebo aneuploidie, kdy se početní odchylka týká pouze některého chromosomu (trisomie, monosomie).

Strukturní aberace jsou následkem chromosomových zlomů, na které následuje určitá přestavba. Mohou vznikat spontánně nebo jako následek působení různých vnějších faktorů.
Dělíme je na balancované (kdy je zachováno původní množství genetického materiálu) a nebalancované (kdy část genetického materiálu chybí či přebývá).

Numerické aberace vznikají díky chybě při rozchodu chromosomů do dceřiných buněk během buněčného dělení (tzv. nondisjunkce).

Tetraploidie jsou s životem neslučitelné a embryo se přestane vyvíjet poměrně záhy; i triploidie v drtivé většině případů končí časným spontánním potratem.
Taktéž trisomií a monosomii přežívá jen malé procento (jde o aberace určitých chromosomů - viz dále).
_____________________________________________________________________________

Numerické odchylky autosomů

Downův syndrom:
  • Způsoben trisomií 21. chromosomu (vyskytují se i mozaiky a Robertsonské translokace).
  • Výskyt asi 1 / 700.
  • Riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku.
  • Manifestace: zpomalený vývoj, hypotonie, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, malý nos a ústa.
  • Délka života může dosáhnout až normálních hodnot, největšími riziky jsou případné vrozené vady srdce a zvýšené nebezpečí vzniku leukémie.
Edwardsův syndrom:
  • Trisomie 18. chromosomu.
  • Výskyt se pohybuje okolo hodnoty 1 / 8000.
  • Manifestace: malformace některých vnitřních orgánů (malformované srdce), malá ústa a nos, duševní zaostalost, prominující záhlaví, malformace ušních boltců. Typické je postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození.
Patauův syndrom:
  • Trisomie 13. chromosomu.
  • Výskyt 1 / 20000 - 1 / 25000.
  • Manifestace: časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktylie, anomálie obratlů, malformace ušních boltců, těžké vrozené vady vnitřních orgánů (srdce, ledviny pohlavní orgány), hluchota, psychomotorická retardace.
  • Prognóza je velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození.
Doplňuji jednu numerickou odchylku autosomů, protože rodinu s dítkem znám "osobně" přes internet (maminka Alena s dceruškou Klárkou), kdo chce vědet víc, může juknout na jejich blog - www.holkysikorky.blog.cz .

Rethoré syndrom:
  • Trisomie (parciální) 9. chromosomu.
  • Středně těžké až těžké mentální postižení
  • Postižení pohybového aparátu-většina dětí začíná s chůzí až kolem 4 roku věku.
  • Poruchy rovnováhy
  • Hypertonus nebo hypotonie (častější)
  • Různá zakřivení prstíčků (hlavně malíčků)
  • Níže posazené uši
  • Časté bývají oční vady
  • Epilepsie(velmi častá)
  • Z dalších možných přidružených problémů:
    • Vady ortopedické(klouby-hypermobilní,hlavně kolena a kyčle)
    • Vady srdce
    • Neschopnost příjmu potravy a tekutin - dětičky se rodí bez sacího a polykacího reflexu.
    • Oční vady (i slepota)
    • Gotické patro (v dutině ústní - spíš jde o kosmetickou záležitost)
    • Zácpy
    • Alergie
    • Záněty uší, nosu, očí (častější infekty horních cest dýchacích)
    • Protahované rýmy
    • Zubní kazy
_____________________________________________________________________________

Numerické odchylky gonosomů

Turnerův syndrom:
  • Karyotyp 45,X - monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy - v úvahu přichází např. mozaika, strukturní aberace druhého X chromosomu atd.).
  • Výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem).
  • Manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků.
  • Syndrom není spojen s poruchou intelektu.
Klinefelterův syndrom:
  • Podmíněno karyotypem 47,XXY (může být i třeba 48,XXXY, 48,XXYY nebo 49,XXXXY).
  • Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců.
  • Manifestace: Neplodnost, průměrný až vysoký vzrůst, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány), gynekomastie.
Syndrom 3X (Triple X):
  • Karyotyp 47,XXX (opět s možností výskytu dalšího nadpočetného X chromosomu).
  • Dříve známý jako Superfemale (doslova "superžena")
  • Výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek.
  • Manifestace: mírná mentální retardace (avšak vzácně), omezená plodnost (způsobená nadpočetným X chromosomem).
  • Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev.
Syndrom XYY:
  • Karyotyp 47,XYY (dřívé známý jako Supermale - doslova "supermuž").
  • Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců.
  • Manifestace: může být vyšší postava, snížená plodnost (způsobená nadbytečným Y chromosomem), vzácně mírná mentální retardace.
  • Dřívější předpoklady o zvýšených sklonech k agresi nebyly potvrzeny. Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev.
_____________________________________________________________________________

Strukturní aberace

Syndrom Cri du Chat:
  • Syndrom kočičího křiku.
  • Způsoben delecí na p raménku (krátkém raménku) 5. chromosomu.
  • Manifestace: pláč připomínající mňoukání kočky, malformované ušní boltce, mentální retardace, vrozené vady srdce.
_____________________________________________________________________________

Mikrodeleční syndromy

Mikrodeleční syndromy jsou způsobeny chyběním (delecí) malých chromosomálních úseků. V podstatě jde tedy o strukturní aberace.

Prader-Willi syndrom:
  • Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na paternálním chromosomu (nebo uniparentální disomií mateřského chromosomu 15 - stavem, kdy oba pacientovy chromosomy jsou od jednoho rodiče, v tomto případě od matky). Tento fenomén je způsoben vlivem genetického imprintingu.
  • Vlastním projevy syndromu jsou hypotonie, strabismus, psychomotorická retardace a přejídání, které způsobuje progresivní obezitu.
Angelmanův syndrom:
  • Způsoben delecí úseku 15q11-q13 na maternálním chromosomu (případně uniparentální disomií otcovského chromosomu).
  • Charakterizován těžkou mentální retardací, poruchami růstu a vývoje.
  • Postižení jedinci mají "veselý" výraz obličeje (syndrom je někdy označován jako happy puppet syndrome) a vykazují křečovité neúčelné pohyby.
Syndrom Charcot-Marie-Tooth:
  • Jedna z forem tohoto syndromu může být způsobena delecí či doplikací úseku 17p12.
  • Syndrom je charakteristický degenerací motorických i sensitivních nervových zakončení distálních částí končetin, spojený se svalovou atrofií v příslušných oblastech.
Di-Georgův syndrom:
  • Způsoben delecí úseku 22q11.
  • U postižených nacházíme srdeční vady, mentální retardaci, malformace v obličejové krajině, absenci thymu a příštitných tělísek (asociace CATCH 22).
Cat eye syndrom:
  • Způsoben duplikací úseku 22q11.
  • Kromě charakteristického vzhledu očí může být přítomna mentální retardace a různé malformace v obličeji.
 

3 lidé ohodnotili tento článek.

Komentáře

1 Alena | E-mail | Web | 10. října 2009 v 18:25 | Reagovat

Tak tyhle stránky,co z nich čerpáš, znám(bohužel skoro zpaměti :-( ). Taky jsem na nich hledala,hledala...no, nenašla jsem. Naše trisomy 9(rethore syndrom)tam není. Kdybys chtěla příklad z praxe,klidně nás uveď. Musím prchat, Klárka hospodaří s dvdčkama,jdu zjednat pořádek,...

2 Tuška | E-mail | Web | 10. října 2009 v 20:35 | Reagovat

To víš, člověk pořád hledá, viď?
Kdyby ti to nevadilo, tak já tam tu vaši trisomii dám - asi k numerickým odchylkám autosomů, viď?

3 Alena | E-mail | Web | 10. října 2009 v 21:13 | Reagovat

No to jo. Já se teda hlavně zaměřuju na takové stránky,kde jsou popsány příklady "optimisticky".
Jo, jo patříme k těm numerickým odchylkám autosomů.

4 Monika | E-mail | Web | 11. října 2009 v 9:12 | Reagovat

Tedy, těch syndromů je! Járu testovali na genetice s podezřením na Angelmanův syndrom.Je blonďáček, většinou s úsměvem na tváři. Naštěstí se nepotvrdil...
O genetice toho moc nevím,díky, žes to dala na stránky.

5 Tuška | E-mail | Web | 11. října 2009 v 22:56 | Reagovat

Moniko, těch syndromů je ještě mnohem víc! Tohle tady jsou ty nejběžnější, ale i ty jsou dost vzácné.

Ještě že se ten Angelman nepotvrdil, co?!

6 Tuška | E-mail | Web | 19. října 2009 v 22:44 | Reagovat

Přidala jsem do numerických odchylek autosomů jeden nový syndrom - Rethoré syndrom (trisomie chromosomu 9).
Znám totiž holčičku, která ho má, a její maminku. Doplnila jsem tam taky odkaz na jejich blog.

Aleno, projevy tohoto syndromu jsem převzala z tvého blogu - snad nevadí!!!  ;-)

7 Alena | E-mail | Web | 20. října 2009 v 23:46 | Reagovat

Ahoj Lucko, jasně,že to nevadí. dík,že sis dala tu práci.

8 SOŃA | 8. července 2014 v 21:31 | Reagovat

Můj syn má mikrodeleční syndrom 16p11.2 můžete mě někdo prosím poradit kde by jsem mohla najít informace o tomto syndromu? O_O

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama