Něco málo o genetice

9. října 2009 v 23:21 | Tuška |  Genetika
Konečně jsem se dostala k tomu, abych se trochu dovzdělala v oblasti genetiky a věcí s touto problematikou spojených.

Přivedla mě k tomu genetická vyšetření, která naše rodina (jakožto rodina s "postiženým" dítětem) podstoupila a ještě určitě podstoupí.


Z gymplu jsem si ohledně této v současnosti velice progresívní vědy zapamatovala asi toto: geny, chromozomy, DNA, RNA, mitochondrie, proteiny, ... a to je asi tak vše.
Navíc není jisté, jestli to vše mám už ze střední školy, možná se mi tam připletlo něco ze současnosti, kdy jsem se setkala z dalšími pojmy jako je např.: fenotyp, genotyp, karyotyp, molekulární vyšetření, cytogenetické vyšetření, alely, raménko p či q, mutace, mikrodelece, trizomie, ...

Problém však je, že většině těchto pojmů jaksi vůbec nerozumím. Vím, že existují, že se používají, ale jasno v nich nemám ... a to mě štve.

Tak jsme trochu zapátrala na internetu ... a našla jsem úplně skvělý stránky! Dávám se odkaz na ně:

Taky jsem z nich načerpala většinu těchto informací.

Dále jsem se nechala inspirovat také tímto webem:


A také tyto práce jsou zajímavé, obsahují i fotografie dětí s jednotlivými poruchami:



http://ublg.lf2.cuni.cz/dokumenty/12syndromy.pdf - práce Dr. Seemanové o mikrodelečních syndromech

Tak a teď "malá" lekce genetiky. Vybírala jsem jen to, co mně přišlo podstatné, pokud byste chtěl někdo maximální a úplné informace, pak přejděte na http://genetika.wz.cz/, kde můžete položit i dotaz autorovi.
_____________________________________________________________________________

O genetice, slovníček pojmů, geny, alely, dědičnost a její typy
_____________________________________________________________________________

O genetice jako takové.

Genetika je věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem.

Mezi podobory genetiky patří například:
molekulární genetika, cytogenetika, imunogenetika, onkogenetika, populační genetika, klasická (Mendelovská) genetika, genetika rostlin (bakterií, virů...), evoluční genetika, a lékařská (klinická) genetika.

Velký význam pro člověka má lékařská neboli klinická genetika. Zkoumá člověka, různé genetické choroby a jejich četnost a genetickou determinaci jistých lidských znaků. Dnes se taky již stále častěji můžeme setkat s genetickým poradenstvím, zejména při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vad.

Samostatnou kapitolou se pak stává klonování, kde vyvstávají ekologické a etické otázky. Úplnou revoluci v medicíně pak může přinést ovládnutí genové terapie. ____________________________________________________________________


A teď bude nejlepší osvětlit aspoň ty pojmy, které jsem výše zmiňovala + některé další:

Fenotyp
Soubor všech dědičných znaků jedince; více či méně pozorovatelný projev genotypu

Genotyp
Genetická výbava jedince; podmiňuje fenotyp

Gen
Specificky umístěná jednotka dědičné informace, kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu

Alela
Konkrétní forma genu, vyskytující se ve specifickém lokusu

Lokus
Místo (pozice) určitého genu na chromosomu

Chromosom
Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami, nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk

Karyotyp
Chromosomální výbava buňky nebo jedince

Malformace
Porucha prenatálního vývoje jedince, postihující zpravidla pouze jeden orgán; bývá podmíněna geneticky

Meióza
Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. meiotické dělení je redukční; II. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační); díky němu vznikají haploidní buňky (gamety)

Mitóza
Ekvační dělení; vznikají jím buňky se shodnou chromosomální výbavou (diploidní)

Mitochondrie
Semiautonomní organela eukaryotických buněk; obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky

Mutace
Změna v sekvenci DNA; pokud neznemožňuje rozmnožování jedince, pak je dědičná

Mutagen
Faktor vnějšího prostředí, schopný zapříčinit mutace v genetické informaci organismu

Odběr choriových klků
Invazivní metoda sloužící k získání buněk s genetickou informací plodu z choriových klků. Je zatížena vyšším rizikem než amniocentéza, ale buňky se rychleji kultivují.

Amniocentéza
Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu

Autosomy
Somatické chromosomy - všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní

Disrupce
Porucha prenatálního vývoje, způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán

Dysplasie
Porucha prenatálního vývoje jedince, způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu

DNA
Kyselina deoxyribonukleová

RNA
Kyselina ribonukleová; nositelka dědičné informace u některých virů; u vyšších živočichů se podílí na realizaci genetické informace; bylo prokázáno, že má autokatalytickou funkci

Enzymy
Biokatalyzátory

FISH
Fluorescent in situ hybridization - fluorescenční in situ hybridizace - metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy

ISH
In situ hybridization - in situ hybridizace; metoda detekce specifické sekvence pomocí značené sondy in situ (třeba na podložním sklíčku)

Gameta
Pohlavní buňka s haploidní sadou chromosomů; splynutím samčí a samičí gamety vzniká zygota

Imprinting
Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází; díky tomuto fenoménu lze odlišovat, zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu

IVF
In vitro fertilization - oplodnění ve zkumavce

Oocyt
Vajíčko; ženská gameta

Retrovirus
Skupina RNA virů, schopné pomocí reverzní transkriptázy přepsat svou genetickou informaci do DNA, kterou následně mohou inzertovat do genomu hostitelské buňky

Syndrom
Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem, stejné etiologie

Teratogen
Látka (obecně vnější faktor), která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu

Telomera
Koncové sekvence chromosomů; brání fůzi chromosomů

Centromera
Místo primárního zaškrcení chromosomu, odděluje krátké a dlouhé raménko

Vazba
Pokud jsou geny na stejném chromosomu, potom jsou ve vazbě, jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu

Zygota
Zygota je buňka, vznikající splynutím dvou gamet; gamety jsou haploidní buňky, zygota se tak stává opět buňkou diploidní

_____________________________________________________________________________

GENY

Gen je specificky uložená jednotka dědičné informace.
Z molekulárního hlediska jde o úsek nukleové kyseliny se specifickým pořadím nukleotidů, které podmiňuje strukturu a funkci genového produktu. Do jeho struktury patří i regulační sekvence, které umožňují správné a ohraničené zpracování dědičné informace nesené konkrétním genem.

Geny jsou uloženy na chromosomech za sebou - ve specifickém a neměnném pořadí.
Každý gen tak má své unikátní místo na určitém chromosomu a na jeho určité části - toto místo označujeme jako genový lokus.
O genech uložených na 1 chromozomu říkáme, že jsou spolu v genové vazbě.

Pokud je v genu přítomná mutace, syntetizuje se pozměněný nebo vůbec žádný protein, což má za následek odlišný projev dědičného znaku a tím tato mutace může podmiňovat vznik některých genetických chorob.

Dědičné znaky jsou vlastnosti organismu vzniklé expresí genů. Jejich soubor v rámci jednoho organismu se nazývá fenotyp. Některé mohou být pozorovatelné, některé jsou zjistitelné pouze za pomoci speciálních vyšetření. Z hlediska uplatnění je dělíme na:

  1. Anatomicko - morfologické
  2. Fyziologické
  3. Psychologické
Dále je možné znak dělit podle jejich "měřitelnosti":

  1. Kvalitativní - znaky neměřitelné, tvoří několik odlišných variant. Např. krevní skupiny.
  2. Kvantitativní - znaky měřitelné, tvoří plynulou řadu variant, možno vyjádřit Gaussovou křivkou. Např. výška jedince.
Genetická informace člověka je uložena v kyselině deoxyribonukleové (DNA). Jde o specifický druh biomakromolekuly, schopné uchovávat informace o vlastnostech a znacích člověka. Úseky DNA reprezentují konkrétní geny, přičemž každý gen má své přesně vymezené, specifické místo v DNA (lokus).

DNA je přítomna především v
jádrech buněk (genomová DNA). Pouze její malá část je uložena v malých buněčných organelách - mitochondriích (mitochondriální DNA), které se vyskytují v cytoplazmě buňky.
Genomová DNA je přítomna ve všech buňkách, které mají jádro, s výjimkou zralých červených krvinek - erytrocytů. Tato skutečnost má praktický význam pro odběr biologického materiálu na genetické vyšetření.

DNA společně s komplexy bílkovin, RNA, iontů a enzymů tvoří chromatin.
Mnohonásobným zkracováním chromatinových vláken vznikají malé struktury - chromozomy. Pokud chromatin obsahuje aktivní geny, mluvíme o euchromatinu. Některé části chromosomů jsou však tvořeny tzv. heterochromatinem, který obsahuje neaktivní geny. Heterochromatin se svými funkčními a barvícími vlastnostmi odlišuje od geneticky aktivního euchromatinu.

Normální, zdravý lidský jedinec má v somatických buňkách (tj. v tělních buňkách) 46 chromozomů. Z nich 22 párů, tedy 44 chromozomů, jsou tzv. autozomy a 2 chromozomy reprezentují pohlavní chromozomy - gonozomy.

Zatímco žena má 2 pohlavní chromozomy XX, muž disponuje pohlavními chromozomy X a Y. To znamená, že fyziologický ženský karyotyp je 46,XX a fyziologický mužský karyotyp je 46,XY. Sada 46 chromozomů v somatické buňce se označuje jako diplodní.

Při dělení buněk se chromozomy, a tedy i genetická informace, kterou obsahují, přesně rozdělí do nově vznikajících dceřinných buněk. Ve zralých pohlavních buňkách je tak přítomna jen poloviční sada, tj. 23 chromozomů, která se označuje jako haploidní.

Všechna normální, zralá vajíčka ženy nesou jeden pohlavní chromozom X, zralé spermie muže obsahují buď chromozom X nebo chromozom Y. Protože somatické (tělní) buňky člověka obsahují chromozomy v párech - muži jsou výjimkou - každý gen je přítomen ve dvou různých formách, které se nazývají alely.

Obě alely mohou být normální, případně mutované (poškozené), nebo je jedna alela normální a druhá mutovaná. V pohlavních buňkách je přítomen jen jeden chromozom z každého páru, který nese jen jednu alelu - normální nebo mutovanou.
________________________________________________________________________________________

Alely a jejich výskyt

V diploidní buňce existují pro jeden gen 2 alely, tedy konkrétní formy genu.

Alelu (případně alely), která se vyskytuje běžně v populaci a podmiňuje normální (zdravý) fenotypový znak nazýváme alelou divokou.
Alela, jejíž sekvence nukleotidů byla změněna mutací (a může tak podmiňovat patologický znak), pak označujeme jako alelu mutovanou.

Mezialelické vztahy mezi alelami stejného genu

Úplná dominance a recesivita
Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely. Dominantní alela je tedy taková, která se projeví i v heterozygotní kombinaci. Ukažme si to například na dědičnosti krevních skupin u člověka.

V případě diploidního organismu, jakým je třeba i člověk, nacházíme v buňce vždy 2 alely příslušného genu. Pokud jsou tyto stejné - je takovýto jedinec označený jako homozygot. Pokud jsou tyto alely různé - označuje se tento jedinec jako heterozygot.

Je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a).

Neúplná dominance a recesivita
Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně, recesivní alela se také částečně projeví. Uvedeme si příklad na barvě květů u hypotetické květiny: A - červená barva; a - bílá barva; homozygot AA - červená barva; homozygot aa - bílá barva; heterozygot Aa - růžová barva.

Kodominance
Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. Opět uvedeme příklad s lidskými krevními skupinami. Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní. Heterozygot A0 - skupina A; heterozygot B0 - skupina B; heterozygot AB - skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny); homozygot AA - skupina A; homozygot BB - skupina B; homozygot 00 - skupina nula.

Superdomianance
Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa, AA)
Toto je jakým způsobem se alely jednoho genu mohou podílet na konečném vyjádření dědičného znaku. Existují však i interakce mezi různými páry alel (nealelické interakce nebo interalelické interakce), které teprve určí konečnou expresi dědičného znaku.
_____________________________________________________________________

Dědičnost

Dědičnost je ojedinělá vlastnost živých organismů. Díky ní dochází k přenosu určitých znaků z rodičovské generace na generaci potomků.

Tento přenos z generace na generaci označujeme jako vertikální přenos dědičné informace (shora dolů - jak můžeme pozorvat v rodokmenu). Mimo to existuje i horizontální přenos dědičné informace (mezi jedinci téže generace), což je typické například pro bakterie (více v příslušné kapitole).

Autozomální dědičnost
se týká dědičných znaků uložených na autosomech. V klasickém pojetí, které je nazýváno Mendelovská dědičnost, uvažujeme právě tuto dědičnost, bez ohledu na genovou vazbu.

U každého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské. Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky. Jako první vyřešil tuto problematiku právě Mendel.

Od něj taktéž pochází kombinační (Mendelovské) čtverce. Jeho poznatky shrnují 3 Mendelovy zákony (1. Zákon o uniformitě F1 (1. filiální = první generace potomků) generace, 2. Zákon o náhodné segregaci genů do gamet, 3. Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel).

Gonozomální dědičnost
se týká dědičných znaků, uložených na gonosomech - tedy na chromosomech pohlavních. Jde tedy primárně o znaky určující pohlaví.

Mimojaderná dědičnost
Eukaryotní buňky mají genetickou informaci obsaženu i mimo jádro (mitochondrie, plastidy). Protože tyto organely se při dělení buňky dělí nerovnoměrně, dělí se mezi dceřiné buňky nerovnoměrně i tato genetická informace. Při pohlavním rozmnožování je nositelem této informace vždy samičí gameta.

Potomstvo má v drtivé většině případů dědičný znak matky (maternita). Např. pokud je rostlina, jejíž chloroplasty mají poškozenou tvorbu chlorofylu, opylena pylem zdravé rostliny, bude muset s tímto poškozením žít i potomek. Naopak pokud je zdravá rostlina opylena pylem "nemocné" rostliny je potomek zdravý (normální tvorba chlorofylu).

Pro člověka má význam mitochondriální dědičnost.
Přestože mitochondriální DNA (mtDNA) má zanedbatelný objem proti jaderné DNA, mutace v mtDNA mohou způsobit závažné choroby, nebo jsou dokonce letální. Při posuzování mitochondriální dědičnosti musíme mít na paměti zejména dvě věci:

1) Veškeré mitochondrie zdědí každý jedinec výhradně po matce. Mitochondrie zygoty jsou totiž všechny původem z vajíčka; všechny mitochondrie spermie totiž zanikají.
2) V každé buňce je okolo 1000 mitochondrií - jedna mitochondrie s mutovanou mtDNA tudíž na buňku nemá žádný vliv. Zda se mutace v mtDNA nějakým způsobem projeví na úrovni buňky nebo celého organismu závisí na tom, kolik procent mitochondrií má mutovanou genetickou informaci. Stav, kdy jsou v buňce všechny molekuly mtDNA stejné, označujeme jako homoplazmie; stav, kdy existují mezi mtDNA rozdíly označujeme jako heteroplazmie.


Zdroj:


 

1 člověk ohodnotil tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama