Rozpoznání mitochondriálního onemocnění II. (typy epilepsie)

9. srpna 2009 v 12:28 | Tuška |  Epilepsie
Diagnóza

Široké pole znaků a projevů mitochondriálního onemocnění může vašemu lékaři zamotat hlavu.


Žádný jednotlivý symptom, znak nebo výsledek testu neukáže přímo na mitochondriální cytopatii. Pacient může mít úplně normální biopsii a stále může mít mutaci mitochondriální DNA, která způsobuje onemocnění, projevující se některými symptomy.

Někteří lékaři se řídí tímto pravidlem: "Když běžná nemoc má znaky, které ji vyčleňují z "balíku běžných nemocí" nebo když postihuje tři či více orgánových systémů, přemýšlej o mitochondriích."

Diagnostické testování

Pokud žádný jednotlivý test nerozpozná mitochondriální cytopatii, jak může být odhalena a rozpoznána?

Mnoho testů je vyhodnocováno společně se symptomy pacienta.
Krevní testy jsou prováděny k ověření krevní hladiny laktátu, pyruvátu, aminokyselin a koenzymu Q10 a profilu acyl karnitinu.
V moči jsou stanovovány a hodnoceny organické kyseliny.
Zobrazení mozku magnetickou rezonancí (MRI) je také prováděno.

Mnoho center nyní provádí novou variaci MRI, a to magnetická rezonanční spektroskopie (MRS) (magnetic resonance spectroscopy).
MRS poskytuje lékaři okamžitou biochemickou analýzu různých oblastí mozku. To může naznačit defekt v oxidační fosforylaci v mozku přítomností maximálních hodnot laktátu.

Svalová biopsie

Jestliže výsledek předchozích testů naznačuje mitochondriální onemocnění, potom je prováděna svalová biopsie.

To nejobvyklejší místo svalové biopsie je stehenní sval, vastus lateralis (laterální lýtkový???). Mohou být testovány i jiné svaly, včetně srdečního, (stejně tak jako vzorky kůže, jater a krve), ale k dispozici je méně výsledků pro takové porovnání, aby se identifikovaly abnormality.

Malý vzorek svalové tkáně je analyzován elektronovým mikroskopem a obarvuje se, aby se projevily chemikálie a enzymy uvnitř buněk:
  • enzymatická analýza elektronových přepravních (transportních) řetězcových komplexů ??? ukazuje na aktivitu komplexu I, II, III a IV
  • protilátky, které se vážou ke specifickým proteinům (bílkovinám) ve svalové tkáni, odhalují přítomnost a množství těchto proteinů ve svalu
  • chemická obarvení odhalují změny v mitochondriálním množství nebo funkci (například obarvení Gomoritrichrome ukazuje "rozeklaná (nerovná) červená vlákna" u mitochondriálního onemocnění).
Jestliže je použit živý (čerstvý???) sval, je užívána tzv. polarografie (test využívající elektrický proud ke zjištění spotřeby kyslíku) k prozkoumání činnosti elektronových přepravních řetězcových komplexů a výkonnosti komplexu I, II, III, IV a V.

Použití živého svalu a polarografie je jediný způsob, jak může být analyzována činnost komplexu V.
Svalová biopsie je také používána pro vyhledání možných mutací mitochondriální DNA pomocí procesů zvaných zobrazování (mapování) překážek (restriction mapping) nebo sekvencováním (sekvenční analýzou) (sequencing).

Proč zkoumat svalovou tkáň?

Existuje několik důvodů ke zkoumání svalové tkáně pro změny v mitochondriální struktuře (uspořádání), v počtech a v elektronové přepravní (transportní) řetězcové aktivitě:
  • Svalové buňky obecně nepodléhají po narození buněčnému dělení. (Ačkoliv množství svalových buněk zůstává stejné, mění se jejich velikost s tím, jak jsou využívány nebo nevyužívány.) Z tohoto důvodu mají mitochondriální abnormality tendenci shlukovat se a být zjevnější ve svalových buňkách. Buněčné dělení může provádět výběr proti přežití abnormálních buněk.
  • Svalová tkáň je jednoduše dostupná.
  • Mnoho pacientů s mitochondriální cytopatií má svalové postižení (potíže).
Když je poškozený mozek, lékaři mohou pouze spekulovat o tom, jestli to, co je nalezeno ve svalové tkáni, se také nachází ve tkáni mozkové.

 

1 člověk ohodnotil tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama