Epilepsie a mitochondriální onemocnění III. (typy epilepsie)

22. srpna 2009 v 21:13 | Tuška |  Epilepsie
MERRF

Diagnóza syndromu MERRF je založena na projevech myoklonických a generalizovaných záchvatů, ataxie (špatná koordinace) a rozeklaných rudých vláken ve svalové biopsii.


Toto onemocnění se objevuje poprvé obvykle během dětství, ale může přijít i během adolescence. Myoklonus je často ten první symptom, po němž následuje generalizovaná epilepsie.
Raný vývoj dítěte je obvykle normální, ale pacient s progresivními symptomy se vždy stává dementní. Avšak ne všichni pacienti s MERRF mají progresivní myoklonickou epilepsii.

Další obvyklé rysy nemoci jsou ztráta sluchu, onemocnění periferních (vnějších) nervů, menší vzrůst, nesnášenlivost ke cvičení a narušený zrak kvůli poškození zrakového nervu.
Méně obvyklé projevy zahrnují kardiomyopatii, pigmentovou retinopatii (onemocnění sítnice), pyramidální znaky ???, oftalmoparézu (= oční paréza - neúplná obrna) a četné lipomy.

Okolo 80 - 90% pacientů s MERRF má rodové zatížení naznačující dědičnost přes matku, ale ne všichni příbuzní z matčiny strany jsou postiženi a ne všichni, kteří jsou postiženi, mají plně vyjádřený MERRF syndrom.

Nejobvyklejší mutace u MERRF (přes 80% pacientů) je na pozici 8344 (A>G) v mitochondriální DNA. Tato mutace je také spojována s dalšími poruchami (izolovovaná (samostatná) myopatie, četné lipomy, Wolff-Parkinson-Whitova srdeční arytmie, spinocerebelární degenerace a Leigh(ův) syndrom).

Méně často se také v mitochondriální DNA setkáváme s mutacemi 8356 (T>C) a 8363 (G>A). Tyto mutace se objevují v transferu RNA kódující lysin, označovaném jako MTTK gen.

Nálezy na EEG u MERRFu zahrnují zpomalující pozadí, fokální (parciální) epiloptoformní výboje a atypické vzorce výbojů - hrot-vlna nebo ostrá-a-pomalá-vlna ???, které mají proměnlivé spojení s myoklonickými záchvaty.
Tyto výboje jsou zpravidla normalizovány nebo potlačeny během spánku.

MELAS

Méně často než MERRF je mitochondriální cytopatie syndrom MELAS spojován se syndromem progresivní myoklonické epilepsie.
Typicky je nástup v dětství. Raný vývoj dítěte je obvykle normální, ale je běžný nižší vzrůst.
Symptomy se obvykle objevují mezi 2. a 10. rokem, ale mohou být "odloženy" až do věku 40 let. U mladších či starších osob než od 2 do 40 let začínají velmi vzácně.

První symptomy obvykle jsou:
  • záchvaty
  • bolesti hlavy
  • zvracení
  • anorexie (ztráta chuti k jídlu)
Častá je také nesnášenlivost ke cvičení nebo slabost v pažích či nohách.

Typy záchvatů mohou zahrnovat generalizované myoklonické, fokální klonické a generalizované tonicko-klonické.
Epilepsia partialis continua u tohoto syndromu bývá také často udávána. Myoklonus je méně obvyklý.
V jedné skupině pacientů s MELAS bylo udáváno, že se záchvaty rozvíjejí do parciálního nebo generalizovaného epileptického statu.

Záchvaty jsou často spojovány s metabolickými příhodami podobnými mrtvici ???. Kumulativní efekty těchto příhod postupně poškozují motorické schopnosti a myšlení, často se tak děje už do rané dospělosti.

Méně obvyklé symptomy zahrnují ataxii (špatnou koordinaci), příhody komatu, poškození srdečního svalu (kardiomyopatie), poruchy zraku (poškození zrakového nervu, pigmentová retinopatie nebo oftalmoplegie), diabetes mellitus (cukrovka), nechtěný růst chlupů (hirsutismus), poruchy zažívacího traktu a onemocnění ledvin.

Okolo 80% pacientů s MELAS má mutaci na pozici 3243 (A>G) v mitochondriální DNA. Mutace na pozici 3271 (T>G) a 3252 (A>G) byly popsány u přibližně 7,5% až 10% pacientů.
Všechny tyto mutace jsou nacházeny v genu MTTL1 nebo v transferu RNA kódující leucin, zakódovaný v mitochondriální DNA.
Nejméně 9 dalších vzácných mutací a 4-bp delece v sedmi dalších genech je také spojováno s MELAS.
Několik mutací nukleární DNA v komplexu elektronového transportního řetězce může také zapříčinit MELAS.
Zajímavé je, že u několika pacientů byla nelezena mutace 3243 (A>G), ale projevily se symptomy MERRFu spíše než MELASu, což naznačuje překrývání projevů mezi těmito dvěma syndromy.

Pacienti s MELAS byli studováni napojením na EEG během akutní periody následující po příhodě podobné mrtvici.
Během této periody ukazuje EEG fokální delta vlny o vysokém napětí s polyhroty (více hroty???). Později, fokální hroty nebo ostré vlny a byly často zaznamenány kladné (pozitivní) výboje o 14- a 6- Hertz.

Během trvalejších stavů MELAS syndromu může ukazovat EEG jen generalizované delta zpomalující, bez epileptických výbojů.




 

3 lidé ohodnotili tento článek.

Komentáře

1 Máša | 22. srpna 2009 v 21:34 | Reagovat

Tuško, ty jsi neuvěřitelně pilná

2 Tuška | E-mail | Web | 22. srpna 2009 v 21:54 | Reagovat

Už nebudu!!!!!  :-D

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama