Epilepsie a mitochondriální onemocnění II. (typy epilepsie)

20. srpna 2009 v 23:28 | Tuška |  Epilepsie
Elektroencefalografické (EEG) nálezy

Nejčastější EEG nález u pacientů s mitochondriální cytopatií je samostatný hrot vyskytující se v četných mozkových oblastech v levé i pravé hemisféře, kombinovaný s generalizovaným zpomalujícím vzorcem.
Výboje jsou většinou mírné v amplitudě, obvykle méně než 200 mikrovoltů.
Rytmus pozadí je obvykle pomalý vzhledem k věku pacienta. (Zpomalené pozadí je obvyklé u pacientů s mitochondriálním onemocněním, i když nemají záchvaty, což naznačuje mírnou až střední encefalopatii.)


Generalizované výboje jsou u pacientů s mitochondriálním onemocněním neobvyklé. Můžeme se s nimi setkat u méně než 20% pacientů.

Specifcké epileptické syndromy

Dva nejobvyklejší epileptické syndromy, které jsou spojovány s mitochondriálním onemocněním, jsou Westův syndrom (infantilní spasmy) a Progresivní myoklonická epilepsie.

Westův syndrom (infantilní spamy)

Děti s Westovým syndromem a mitochondriální cytopatií začínají mít záchvaty mezi 3. měsícem a 1. rokem věku.
K diagnóze tohoto syndromu vedou 3 charakteristické nálezy:
  • charakteristický EEG vzorec nazývaný hypsarytmie
  • vývojové opoždění nebo regrese
  • epileptické spasmy
EEG je velmi chaotické, vzorec o vysoké amplitudě s epileptiformními výboji, které se objevují nepravidelně po obou dvou hemisférách.
Tento vzorec EEG se nazývá hypsarytmie.

Záchvaty, nazývané epileptické spasmy, jsou náhlé, krátké, tonické stahy (kontrakce) trupu a ramen. Jejich síla je obvykle mohutná, ale také mohou být mírné, často se stupňujícím se růstem v mohutném (prudkém) pohybu.
Spasmy se často objevují v 1 až 30 nakupeních během dne, s 10 až 150 spasmy v jednom nakupení.
Většinou přicházejí, když je dítě vzhůru nebo, méně často, během probouzení ze spánku. Když záchvat skončí, může po něm dítě plakat.

Zkušenosti ukazují, že jednak adrenokortikotropní hormon (ACTH) a jednak ketogenická dieta jsou často efektivní v zastavení spasmů, ale EEG zpravidla zůstává abnormální.

Záchvaty se obvykle vracejí, pokud je přerušena léčba s ACTH. U některých pacientů se vracejí epileptické spasmy, ale u jiných se mohou rozvinout jiné typy záchvatů.
Westův syndrom se může objevit u pacientů s mitochondriálními mutacemi DNA, dysfunkcí elektronového transportního řetězcového komplexu a s abnormalitami substrátového metabolismu:
  • Leigh(ův) syndrom, zapříčiněný buď mutací na pozici 8993 (T > G) v mitochondriální DNA, nebo dysfunkcí komplexu IV
  • MELAS mutace 3243 (A > G)
  • Nedostatečnost pyruvátové dehydrogenázy
  • Dysfunkce komplexu I
  • Dysfunkce komplexu III, kombinace komplexů III/IV, nebo vícenásobné dysfunkce komplexů I, III a IV

Progresivní myoklonické epilepsie

Progresivní myoklonické epilepsie jsou skupinou vzácných poruch charakterizovaných:
  • myoklonickými záchvaty
  • tonicko-klonickými záchvaty
  • stupňující se zhoršování neurologické dysfunkce, často demencí a ataxií (špatnou, chabou koordinací)

S tímto epileptickým syndromem bývají obvykle spojovány dva mitochondriální syndromy, a to MERRF (myoklonická epilepsie spojená s rozeklanými (potrhanými) červenými svalovými vlákny) a MELAS (mitochondriální myopatie, encefalopatie, mléčná (lactic) acidóza a příhody podobné mrtvici).
Stejné symptomy se často objevují u pacientů s dysfunkcemi elektronového transpotního řetězce a u mnoha dalších lidí s mitochondriálním onemocněním a záchvaty, kteří ale nejsou běžně zařazeni do tohoto epileptického syndromu.

... pokračování k syndromům MERRF a MELAS příště.

A to už by snad měl být závěr.



 

1 člověk ohodnotil tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama