Epilepsie a mitochondriální onemocnění I. (typy epilepsie)

19. srpna 2009 v 14:56 | Tuška |  Epilepsie
Četnost a příčiny záchvatů

U mitochondriálního onemocnění jsou záchvaty běžné, přestože většina pacientů záchvaty nemá. Podle jedné databáze o několika stovkách pacientů s mitochondriální cytopatií, jich má okolo 40 - 50 % záchvaty.
To je pravděpodobně příliš vysoký odhad, protože to bylo sestaveno v doporučené instituci, která se stará o pacienty jak s epilepsií, tak s mitochondriální poruchou.


Neexistují žádné symptomy, které lékaři mohou využít k předpovězení toho, u kterého pacienta s mitochondriálním onemocněním se rozvinou záchvaty.
Záchvaty jsou spojovány s velmi různorodou skupinou mitochondriálních poruch a naznačují, že produkce energie je pro správnou regulační kontrolu uvnitř centrálního nervového systému extrémně důležitá.

Záchvaty se objevují u pacientů s těmito poruchami:
  • Mutace mitochondriální DNA
  • Dysfunkce (porucha činnosti, funkce) elektronového transportního řetězcového komplexu
  • Nedostatky kofaktorů (nedostatek koenzymu Q10)
  • Poruchy kompletování (skládání) proteinů (SURF mutace)
  • Substrátové poruchy (např. nedostatek pyruvátové dehydrogenázy)
  • Syndromy úbytku (vyčerpání?) mitochondriální DNA (např. mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie).
Mutace v mitochondriální DNA, které jsou často spojovány se záchvaty, je nevyvolávají u každého pacienta.
Například mutace v mitochondriální DNA na pozici 3243 může vyvolávat klasický MELAS syndrom (mitochondriální myopatii, encefalopatii, mléčnou (lactic) acidózu a příhody podobné mrtvici), ale ne všichni pacienti s touto mutací mají záchvaty.

Na druhou stranu, pacienti se stejnými symptomy mohou trpět různými typy mitochondriálního onemocnění.
Například - jeden pacient se symptomy MELAS a myoklonickými záchvaty má mutaci na pozici 3243 v mitochondriální DNA, jiný pacient se stejnými symptomy, včetně stejného typu záchvatů, má poruchu postihující komplex III a IV v elektronovém transportním řetězci.

Ačkoliv mnoho lidí s mitochondriálním onemocněním má záchvaty, ne každý se záchvaty má mitochondriální onemocnění.
Jestliže má osoba záchvaty spolu s poruchami několika orgánů bez jasné příčiny, lékař může navrhnout testy na mitochondriální onemocnění, jak bylo již poznamenáno v článku "Rozpoznání mitochondriálního onemocnění".

Typy záchvatů

Pacienti s mitochondriálním onemocněním mohou prožívat mnoho různých typů záchvatů.
Někteří mají konkrétní epileptický syndrom s jedním typem záchvatu. Jiní mají několik různých typů záchvatů.

Někteří pacienti mají záchvaty, jež bývají pod kontrolou díky lékům, ale jiní mohou mít nezvladatelné záchvaty. Aby to nebylo úplně jednoduché, někteří dokonce mívají jednak opravdové záchvaty a jednak abnormální pohyby, které vypadají jako záchvaty, ale nejsou.

Rozdílnost mezi pacienty a jejich typy záchvatů u mitochondriálního onemocnění činí porozumění (pochopení) spojitosti mezi epilepsií a mitochondriální poruchou pro lékaře matoucí a obtížné.

Myoklonické záchvaty jsou pravděpodobně nejčetněším typem u mitochondriálního onemocnění.

Mezi nejčastější další typy záchvatů obvykle patří:
  • atypické absence
  • tonické záchvaty
  • hypomotorické záchvaty (viz níže)
Mnoho pacientů má více typů záchvatů, včetně klonických, tonických a tonicko-klonických.

Pacienti s mitochondriálním onemocněním obvykle nemívají klasické dětské absence (zahledění) nebo četné (různé) typy záchvatů, které se objevují u Lennox-Gastautova syndromu.

Více pacientů s mitochondriálním onemocněním má záchvaty, které jsou nezvladatelné (obtížně kontrolovatelné, kompenzovatelné léky) než pacienti s epilepsií, která není spojena s jinou poruchou.
Větší nezvladatelnost (odolnost proti léčbě) je typická u symptomatické epilepsie.

Pacienti, jejichž mitochondriální onemocnění je spojeno se specifickým epileptickým syndromem, mívají převážně typ záchvatu charakteristický pro tento konkrétní syndrom.

Například, děti (kojenci), u kterých se rozvine Westův syndrom (infantilní spasmy), mají epileptické spasmy jako hlavní typ záchvatů.
Některé z těchto dětí mají pokračující (trvalé???) spasmy dlouho po 1. roce věku. S pokračujícími (trvalými???) spasmy se můžeme setkat u pacientů bez mitochondriálního onemocnění, ale zdá se, že se častěji objevují u dětí s mitochondriální cytopatií.

Hypomotorické záchvaty

Hypomotorické záchvaty byly popsány specialistou na epilepsii z Clevelandské klinické nadace (The Cleveland Clinic Foundation) jako "sníženou nebo chybějící čilost, živost chování bez vývoje (objevení se) nových pohybů".
Hypomotorické záchvaty nejsou součástí Mezinárodní klasifikace epileptických záchvatů, ale tato definice přesně popisuje, co nastává u dětí a jedinců, kteří jsou vážně mentálně narušeni, u kterých není možné testovat vědomí (uvědomění).
Je to obvyklý typ záchvatů u pacientů s mitochondriálním onemocněním.

Epilepsia partialis continua

Epilepsia partialis continua byla definována jako "pravidelné nebo nepravidelné klonické svalové škubání postihující určitou omezenou část těla, trvající minimálně 1 hodinu a vracející se v intervalech ne více než 10 sekund".
Toto je vzáný typ záchvatu, který je udáván u pacientů s MELAS, vedle ostatních typů záchvatů. Setkáváme se s ním také u některých pacientů s dysfunkcí elektronového transportního řetězcového komplexu III.







 

3 lidé ohodnotili tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama