Výsledek z genetiky :o)

22. června 2009 v 22:37 | Tuška |  Naše diagnózy, potíže a úspěchy
Pro ty, co se mnou prožívají naše starosti:

Dnes nám přišla Zpráva o genetickém vyšetření!!!

Cytogenetické vyšetření: krev nebyla z odd. děts. neurologie dodaná

Molekulárně genetické vyšetření: ... Nebyla nalezena mutace, která by vedla k poruše funkce MeCP2 proteinu, který je příčinou Rettova syndromu.

Závěr: Mol. gen. vyš. NEPOTVRDILO uvažovaný RETTŮV SYNDROM.!!!!!!!!!!!



(vysvětlivky tak, jak jsem to pochopila já. Kdyžtak mě opravte!:

- cytogenetické vyšetření = zkoumá chromozomy - identifikuje chromozomy a jejich změny, (počet, kvalitu,...)

- molekulární vyšetření = zkoumá DNA - konkrétní geny, jejich mutace apod. ...)
 

2 lidé ohodnotili tento článek.

Komentáře

1 Mikyna | 22. června 2009 v 23:34 | Reagovat

Jsem rada, ze se Rettuv syndrom nepotvrdil. Vas blog procitam pravidelne, Nina je krasna zakleta holcicka. Zkusite ty rozsahlejsi testy na potr.intolerance, co se diskutuji v Zlababove? :-)

2 Tuška | E-mail | Web | 22. června 2009 v 23:49 | Reagovat

Abych řekla pravdu, uvažuju o nich. Určitě bych ráda věděla, jestli a co jí škodí. Jen bych se pokusila o nějaké "levnější" varianty. Alespoň prozatím.

3 Máša | 22. června 2009 v 23:55 | Reagovat

Tuško, moc dobrá zpráva, mám radost i za Vás.

4 Jana C | Web | 23. června 2009 v 8:08 | Reagovat

To je dobře. :-) Aspoň jedna noční můra, je zažehnána. Tak hezký den holky. :-)  

5 Renata | E-mail | 23. června 2009 v 8:34 | Reagovat

Luci,to je výborná zpráva.I já mam velkou radost! :-)

6 | 23. června 2009 v 8:55 | Reagovat

Gratulace. :-) Velká....

7 Markéta | 23. června 2009 v 9:02 | Reagovat

Taky gratuluji. A teď už to chce jenom samý pozitiva a jistoty  :-D (A třeba po dovolené v ... doplň sama ... druhé dítě).

Akorát nechápu, kam vám zatoulali tu krev, proč se všechny tyhle vyšetřeníneudělají najednou.

8 Olga | 23. června 2009 v 9:12 | Reagovat

Ahoj, píšu i sem.
Mě zaujaly ty Ninuščiny problémy s kakáním. Třeba by to opravdu mohlo souviset s nějakou intolerancí. Vím, že Dewey vysadila mléko a lepek a malej se zbavil úporné zácpy během týdne.

9 Vendula | 23. června 2009 v 9:23 | Reagovat

SUPER, SUPER, SUPER, moc Vám to holky přeju!
Kam se poděla ta krev z dětskýho??  
Ten pocit při rozbalování obálky ti tedy nezávidím, ale hlavně, že se to NEPOTVRDILO!!!!!!!!!!!!!!

10 Petra | 23. června 2009 v 9:30 | Reagovat

ahoj Tuško,
i já pravidelně pročítám tvůj blog a jsem moc ráda, že výsledky dopadly dobře. Do dalších dnů přeju jen to nejlepší :-)

11 Gábi | E-mail | 23. června 2009 v 9:35 | Reagovat

Tak to je skvělý.Moc jsem na vás holky myslela jsem ráda,že to dobře dopadlo.Tak se mějte holky krásně. :-)

12 Monika | E-mail | Web | 23. června 2009 v 10:18 | Reagovat

Super! Gratuluju:-) Přeju konec starostí a hodně radosti :-)

13 Tuška | E-mail | Web | 23. června 2009 v 11:40 | Reagovat

[7]: No to právě taky nevím a docela mě to dost štve. Už to mohlo být všechno najednou udělaný.
Takhle Nině zase budou muset brát krev a zase budeme bůhvíjak dlouho čekat na výsledek.
Myslela jsem si, že je logické, že při cíleném gen. vyšetření se zároveň udělá i to obecné, obzvlášť pokud to cílené nevyšlo.
No asi to tak logické není. :-(

14 Tuška | E-mail | Web | 23. června 2009 v 11:43 | Reagovat

[9]: Vendy, byl to opravdu hrozný pocit. Jak jsem viděla razítko FN Krč, zatmělo se mi před očima a začala jsem rvát obálku klíčem, kterým jsem otvírala schránku, Nina běhala kolem mě a já bleskově uvažovala, jestli se podívám rovnou dolů, nebo to vezmu postupně od začátku.
Samozřejmě jsem pohledem skočila hned na konec dopisu a ruce se mi roztřásly.

Hned jsem to volala Petrovi a mamče a pak jsem si to teprve v klidu přečetla.

15 Tuška | E-mail | Web | 23. června 2009 v 11:52 | Reagovat

[8]: Olgo, já jsem vysadila na 5 měsíců mléko, ale nezpozorovala jsem žádnou změnu ani v chování, ani v těch jejích potížích.
Když jsem mléčné výrobky zpátky nasadila, zase jsem nezpozorovala žádné zhoršení ani zlepšení.
Fakt ale je, že jsem lepek už nějak vysadit nestihla. Jak mi Krejčířová řekla, že PAS to u malý není. Už jsem to nezkoušela.

Akorát je zajímavý, že při vysazení i potom při nasazení mléčných výrobku mela malá od zácpy asi tak na 4 týdny pokoj.
Pokaždé jsem se začala radovat, ale vždy se to zpět vrátilo. Asi to bylo změnou složení jídelníčku, kdy tělo zareagovalo, ale jak si zvyklo, tak se to zas vrátilo do starých kolejí.

No to se musím smát, jak jsem to odborně vysvětlila. :-D

Taky po vysazení mléč. výr. asi po 4 týdnech začala malá dělat několik nových věcí - začala dělat papapa jako zběsilá, což nikdy před tím neudělala, začala se koukat do dálky, takový věci jako oční kontakt se mi zdály lepší.

Ale dělala to měsíc a pak jako když utne, vše vrátilo zpět. Dodneška to nechápu.
Od té doby to už zase nedělá.

16 Tuška | E-mail | Web | 23. června 2009 v 11:53 | Reagovat

Děvčata, VŠEM vám moc děkuju za podporu, kterou jste mi vyjádřily. Mám velkou radost!

17 Martina | E-mail | 23. června 2009 v 19:27 | Reagovat

Ahoj Luci, tak to je skvělá zpráva! Mám velkou radost, mějte se krásně! 8-)

18 Jana Křivková | 23. června 2009 v 19:57 | Reagovat

Milá Lucinko i já se připojuji ke všem gratulacím i když ty víš,že já pevně věřila ,že se RS nepotvrdí jako pevně věřím v další pokroky ku radosti nás všch.Posílám velkou pusu a moc vás zdravím teta Jana

19 Anny | E-mail | Web | 23. června 2009 v 23:18 | Reagovat

Gratuluju, je to super zpráva. Jinak mě ale děsí, že se takový zprávy posílají poštou, my jsme si pro výsledky genetiky jeli do Motola všichni tři - i s tehdy maličkatým Bártem. Dostat tehdy tu diagnozu poštou, fakt nevím, jak bych reagovala...
Držím palce a zdravím, Anny

20 Tuška | E-mail | Web | 23. června 2009 v 23:35 | Reagovat

No, je to fakt, že je to docela drsný. Když to ještě dopadlo dobře, tak to člověk vezme, protože je rád.
Ale kdyby tam byla zpráva negativní, tak by mě z tý chodby asi rovnou odvezli. 8-O

21 Iva | E-mail | 25. června 2009 v 18:49 | Reagovat

Lucko, moc gratuluju, Ninušce hodně a hodně nových úspěchů
Iva

22 Jana | 23. února 2010 v 16:01 | Reagovat

Moc gratuluji, že se nepotvrdil ten Rettův syndrom. Máš Lucko s Nindou moc krásné stránky. Nechápu, proč Vám tak důležité výsledky poslali poštou? A proč neudělali cytogenetické vyšetření, karyotyp atd??? To vážně nechápu. Já jsem se chtěla zeptat, jak to vypadá u Ninušky s tou mikrocefalií a celkovým vývojem mozku. Já bych totiž její problémy hledala hlavně tam, ta epilepsie s tím určitě taky souvisí.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama