Unverricht-Lundborgova choroba (typy epilepsie)

14. června 2009 v 15:40 | Tuška |  Epilepsie
Jak se projevuje?

Pacienti s Unverricht-Lundborgovou chorobou mají myoklonické pohyby spojené s volními pohyby těla (fyzická námaha) nebo jinými stimuly, jako jsou opakované záblesky světla (senzitivita na světlo), hluky (sluchově vyvolaný myoklonus) a stres.
Myoklonické pohyby jsou rychlé pohyby svalů nebo záškuby zapojující jednotlivé, konkrétní svaly. Rychlé škubnutí může zapojit jednotlivý sval, malou skupinu souvisejících svalů, nebo velkou svalovou skupinu.
Navíc, další aktivity, které jsou spojovány s příhodami myoklonu u lidí s Unverricht-Lundborgem zahrnují mluvení a (nebo) dělání výpočtů (počítání).


Unverricht-Lundborgova choroba má pomalé postupující (progresivní) zhoršování symptomů, projevující se jak u kontroly záchvatů, tak u neurologických funkcí.
Tato choroba postupuje pomalu, pacienty udržují normální kognitivní (poznávací) funkce po dlouhou dobu a snížení inteligence je velmi pomalé.
Mírné zhoršení může trvat od 10 ke 20 rokům. Většina pacientů žije 50 - 60 let.

Co je Unverricht-Lundborgova choroba?

U-V choroba je nejobvyklejší ze vzácné skupiny genetických epileptických poruch - progresivních myoklonických epilepsií.
U-L choroba je autozomální recesivní dědičná porucha. Recesivní dědičnost nastává, když OBA geny páru jsou abnormální, tím vzniká onemocnění.
Jinými slovy, při autozomální recesivní dědičnosti jsou oba rodiče nosiči abnormálního genu, který je v tomto případě Unverricht-Lundborg. Tento gen (pro U-V chorobu) je umístěný na chromozómu 21.
Tento chromozóm je jedním z 22 párů chromozómů v každé buňce, které nejsou spojeny s vymezením (určením) pohlaví (pohlavní chromozómy). Geny nalezené na těchto chromozómech jsou zodpovědné za genetické poruchy, popisované jako recesivní a dominantní.

Studie ukazují, že přibližně 1 osoba z 20 000 ve Finsku má tuto epileptickou poruchu. Ačkoliv se toto onemocnění vyskytuje i v jiných oblastech, je u ostatního obyvatelstva ve světě méně obvyklé, zejména ve Spojených státech, Kanadě a severní Evropě. Navíc se nezdá, že jsou rozdíly v počtu dívek oproti chlapcům, kteří dědí Unverricht-Lundborga.

U koho se objevuje?

Typický pacient je dříve zdravé dítě ve věku 6 - 18 let, u kterého se začínají manifestovat vůlí neovlivnitelné, činností (akcí) aktivované myoklonické záškuby a / nebo generalizované tonicko-klonické záchvaty.
Téměř u poloviny těchto dětí je projev (symptom), kterým je nemoc prezentována, právě generalizovaný tonicko-klonický záchvat. Závažnost symptomů a rozsah postupu (progrese) choroby jsou různé. Obojí má základ v rodině.

Jak je U-V choroba diagnostikována?

Diagnóza je určována klinickým obrazem choroby.
U normálního dítěte se rozvíjí senzitivní myoklonus, epilepsie a progresivní (postupující) neurologické zhoršování mezi věkem 6 - 18 let. Diagnóza U-L může být potvrzena identifikováním nemoc zapříčiňujícími abnormalitami na genu EPM 1.

Kód DNA neboli posloupnost (pořadí) báze nukleové kyseliny vytváří gen, o němž je zjištěno, že má posloupnost 12 základních párů, která je opakována 30krát až více než 100krát.
U více než 90% pacientů s U-V chorobou je tato opakovaná posloupnost DNA příčinou jejich onemocnění.
Ostatní pacienti mají jednu až tři mutace uvnitř genu samotném a ne 12 základních párů, které se nesčetněkrát opakují. Nicméně, ti posledně zmínění pacienti jsou v menšině.

(Omlouvám se, ale tato genetická terminologie byla nad moje překladatelské síly. Nevím, zda je to trochu srozumitelné. Já si nejsem jista.)

Více informací

Tato porucha byla poprvé popsána Dr. Unverrichtem v roce 1891 v Estonsku a Dr. Lundborgem ve Švédsku v roce 1903, odtud pochází název onemocnění.
Toto onemocnění je také nazýváno Baltický (baltský) myklonus, Středomořský myoklonus a Progresivní myoklonická epilepsie 1 (EPM 1).
Termíny Baltický a Středomořský myoklonus vznikl z charakteristických rysů pacientů, kteří měli myoklonus a postupující snižování intelektu.
Ačkoliv pacienti měli stejné symptomy jako u U-V choroby, bylo jejich onemocnění zpočátku považováno za samostatné nemoci. Posléze se však prokázalo, že u obou těchto poruch byl nalezen stejný abnormální gen.
To ukázalo, že tato onemocnění jsou vlastně totožná a všechna jsou nyní považována za jednotnou chorobu.
Tento gen je nazýván EPM 1 a je lokalizován na chromozomu 21.
Unverricht-Lundborgova choroba je také nazývána EPM 1, protože právě tento gen se účastní na příčině onemocnění.

Jak je choroba léčena?

Antiepileptické léky

Nejspolehlivější léky na kontrolu záchvatu a poklonu je kyselina valproová, která zmenšuje myoklonus a frekvenci generalizovaných záchvatů.
Clonazepam a piracetam jsou efektivní jako přídavná terapie ke kyselině valproové. Bohužel, piracetam není ve Spojených státech dostupný.

Některé z novějších léků jako je levetiracetam, lamotrigine, topiramate a zonisamide mohou snižovat frekvenci záchvatů, ale neprošly ještě studiemi tak významně jako kyselina valproová a clonazepam.
e důležité poznamenat, že některé léky jaou zcela neefektivní v léčbě U-V choroby, např. phenotoin a carbamazepine. Uvádí se dokonce, že phenytoin prý zhoršuje průběh U-V.

Pozorování: Klinické a psychosociální vyhodnocení

Pokud je jednou stanovena diagnóza, je prováděno klinické vyhodnocování chůze, koordinace, písemného projevu, školních výsledků a emocionální pohody, které je podstatné pro monitorování postupu (progrese) choroby.

Kromě toho, vzdělávání pacienta je často přerušováno kvůli emocionálním, sociálním a intelektuálním problémům, z těchto důvodů bývají ovlivňovány školní výsledky.
Potřebná bývá také psychologická terapie kvůli emocionálním problémům, které jsou obvykle k této chorobě přidruženy a jsou obzvláště podstatné během dospívání.
Někteří experti doporučují pro dospívající pacienty následné klinické a psychologické sledování v šestiměsíčních intervalech.
U pacientů s U-V chorobou se objevuje zvýšená sebevražednost a mělo by být prováděno bedlivé sledování depresí.

Jaké jsou perspektivy?

U-L choroba se liší od ostatních forem progresivních myoklonických epilepsií v tom, že je chronická a vysilující, ale ne smrtelná.
Ostatní typy progresivních myoklonických epilepsií jsou smrtelné, úmrtí přichází mezi 3 až 40 lety od nástupu nemoci.
S moderními léky a terapií psychologické a fyzické rehabilitace, mohou jednotlivci žít do svých šedesáti či sedmdesáti let.

Existuje jisté hledisko, že včasná diagnóza a podávání kyseliny valproové po nástupu symptomů může opozdit nebo dokonce zpomalit postup nemoci. Ačkoliv přirozený průběh této poruchy je velice kolísavý, brzké odhalení genetickým testováním může pomoci v rané léčbě.

Několik let po nástupu choroby jsou hendikepem nekoordinované pohyby, ztráta jemných záměrných pohybů svalů, třes při pohybu a obtíže s artikulací slov, a proto je důležitá terapie zaměřená na tyto problémy.

Pacienti s tímto onemocněním jsou mentálně dlouho v pořádku, ale vykazují emocionální nestabilitu a deprese. Proto tedy může psychoterapie pomoci jednotlivcům zvládat jejich poruchu.
Pro rodiče je důležité plánovat pro své děti dlouhodobou péči už brzy v průběhu této choroby.









 

1 člověk ohodnotil tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama