Syndrom kruhového (prstencového?) chromozomu 20 (typy epilepsie)

23. června 2009 v 14:29 | Tuška |  Epilepsie
Co je syndrom kruhového (nebo prstencového?) chromozomu 20?

Syndrom kruhového (prstencového) chromozomu 20 (RC20 - Ring chromosome 20 syndrome) je jedním z množství chromozomálních poruch spojených s těžkou nepoddajnou (neústupnou) epilepsií.
Kruhový (prstencový) chromozom je tvořen splynutím (sloučením) dvou ramének chromozomu během prenatálního vývoje. Proč toto utváření kruhu (prstence) zapříčiňuje epilepsii a další symptomy tohoto syndromu není jasné.


Věk nástupu tohoto syndromu je udáván mezi prvním dnem postnatálního života až 17ti lety. Vývoj před nástupem záchvatů je většinou normální. Klinicky je tento syndrom charakterizován častými nočními jemnými záchvaty a EEG ukazuje prodloužené vysoké napětí převládající v čelním (frontálním) laloku, které zpomaluje ve smíšení hrotů a ostrých vln.
Tento syndrom je také charakterizován výchovnými problémy, mírnou mentální retardací, kognitivní poruchou a poruchami učení.

Epilepsie se projevuje jako první a hlavní klinický symptom tohoto syndromu, je to trvalý znak a je často rezistentní na léky. Záchvaty spojené se syndromem RC20 jsou často komplexní parciální a ohlašují se jako příhody změněného vědomí se zahleděním, orálními automatismy, nespecifikovaným automatickým chováním, fokálními (ložiskovými) motorickými symptomy (projevy) a/nebo vrtěním (otáčením) hlavou.
Ve studiích pacientů s RC20 syndromem jsou udávány jemné noční změny v chování jako je protahování, mnutí, škrábání, otáčení, vrtění, které připomínají probuzení, jemné noční záchvaty a jemné noční záchvaty frontálního (čelního) laloku.

Jak je tento syndrom diagnostikován?

Syndrom kruhového chromozomu 20 je diagnostikován rozpoznáním charakteristických znaků shora uvedených a vyšetřením chromozomálního vzorce v postižených buňkách osoby. To je nanejvýš snadno proveditelné vyšetřením chromozomálního vzorce (karyotypu) v krevních buňkách, ale může být vyšetřena jakákoliv další tkáň včetně kůže.

Epilepsie není přítomna u všech jedinců s RC20, nicméně, je to nejodpovídající klinický znak. Oproti jiným chromozomálním poruchám s epilepsií, je vzácně součástí stavu pacientů dysmorfismus (?) a další vrozené malformace (deformace, vady).

Děti mohou být mylně diagnostikovány Lennox-Gastautovým syndromem nebo Landau-Kleffnerovým syndromem.
Tyto dva epileptické syndromy mají klinické obdobnosti k syndromu RC20 a jsou charakterizovány častými záchvaty, zhoršením ve schopnostech učení a chování a často jsou označovány jako kognitivní epileptické encefalopatie.

Fenotyp syndromu RC20 může být také mylně diagnostikován jako autozomální dominantní noční epilepsie frontálního laloku. Což je parciální epilepsie způsobující v noci časté, prudké a krátké záchvaty. Záchvaty obvykle začínají v dětství a jsou dobře kontrolovatelné carbamazepinem oproti syndromu RC20.

Rysy EEG u RC20 mohou také mít překrývající se znaky plynulých pomalých hrotů a vln, vyúsťující v pomalé spánkové vlny a elektrizující epileptický status ve spánku.

Jak běžný je syndrom kruhového (prstencového?) chromozomu 20?

Epilepsie RC20 je nepochybně vzácný stav.
K dnešnímu dni nejsou publikována data o výskytu a rozšíření tohoto syndromu. V lékařské literatuře bylo popsáno více než 50 případů.

Protože chromozomální analýza nebo testování karyotypu není běžné vyšetření v případě, kdy se poprvé objeví nepoddajná epilepsie, může být určení diagnózy RC20 opožděno nebo zůstat nerozpoznáno.
Jinými slovy, někteří lidé s těžko kontrolovatelnou epilepsií mohou mít kruhový chromozom 20, ale nevědí to.

Péče a léčba

Protože záchvay s RC20 jsou obvykle obtížně léčitelné, je záchvatová kontrola velmi důležitá. Každá situace je odlišná a komplexní. Antiepileptika jsou základem a prvním krokem léčby, bohužel se ale žádný lék nebo léčba neukazují být lepší než jiné.

Pacienti jsou často vystavováni účinku mnoha protizáchvatovch léků. Epilepsie v RC20 není vhodná k chirurgickému zákroku kvůli tomu, že neexistuje fokální (ložisková) epileptogenní oblast.
Stimulace bloudivého nervu byla úspěšná v několika případech popsaných v literatuře.

Nadace Ring Chromosome 20

Po letech testování, mylných diagnóz a obtížné cestě k nalezení léčby bylo Fordově rodině řečeno, že důvodem, proč jejich mladá dcera Cara má časté a těžké záchvaty, je syndrom kruhového (prstencového?) chromozomu 20.

S obrovskou nejistotou a s tak málo informacemi dostupnými o tomto syndromu, se Carin otec, Stewart Ford, rozhodl vytvořit nadaci k dotování výzkumu a projektů, aby rodiny a lékaři lépe porozuměli tomuto stavu a jeho léčbě.

Účelem Nadace Ring chromosome 20 je šířit povědomí o tomto syndromu a důležitost chromozomálního testování u dětí s těžkou nepoddajnou epilepsií. Nadace má sídlo ve městě New York a v Londýně.

Pro více informací o tomto syndromu a této nadaci, navštivte prosím www.ring-chromosome-20.org .

 

Buď první, kdo ohodnotí tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama