Progresivní myoklonické epilepsie (typy epilepsie)

7. června 2009 v 23:54 | Tuška |  Epilepsie
Jak se projevuje?

Zde je pohled rodiče:
"Zpočátku si lékaři mysleli, že Avi měl záchvat, protože tak rychle roste. Měl více grand-malů a tak mu předepsali léky.
Vypadalo to však, jako by každý lék fungoval jen chvíli a pak, jako by se jeho tělo na něj stalo imunní. Lékaři zkoušeli další a další léky, dva nebo tři najednou, ale záchvaty přicházely častěji.


Ta nejhorší věc byla, že náš Avi se začal ztrácet - měnil se. Nebyl už tak bystrý a rychlý, jak býval. Dávali jsme to za vinu lékům, ale stále se to zhoršovalo víc a víc.
Po více než 3 letech, od doby, kdy záchvaty začaly, nám připadalo, že Aviho inteligence se stále více zpomaluje.
Potom přišel ten malý záchvat, který byl příčinou jeho problémů s řečí - Avi začal mluvit zmateně, váhavě, koktavě - a s inteligencí, která se jako by vypínala a zapínala, jako by někdo rozsvěcoval a zhasínal světlo, cvakajíc rychle vypínačem sem a tam."

Progresivní myoklonické epilepsie se vyznačují kombinací myoklonických a tonicko-klonických záchvatů.
Často je také přítomna porucha rovnováhy, svalová rigidita (strnulost, tuhost) a zhoršování mentální úrovně.

U koho se objevují?

Je to skupina vzácných poruch. Vzniká často na základě genetických metabolických poruch, ale někdy jsou výsledky metabolických testů normální a příčina zůstává neznámá.
Tyto poruchy postihují obě pohlaví. Věk nástupu nemoci je různý, pohybuje se od útlého dětství až po dospělost v závislosti na specifickém typu myoklonické epilepsie.

Více informací

Progresivní myoklonická epilepsie není samostatná porucha, ale zahrnuje skupinu syndromů různých názvů. Některé z nich jsou:
  • Těžká (vážná?) myoklonická epilepsie v dětství
  • Unverricht-Lundborgova choroba (také nazývaná Baltický myoklonus)
  • Laforova choroba
  • Mitochondriální encefalopatie
K identifikaci většiny těchto poruch je možné využít genetického testování.

Jak je léčena?

Léčba progresivní myoklonické epilepsie je často úspěšná jen pár měsíců nebo let.
Tito pacienti obvykle vyžadují více než jedno antiepileptikum.
Jak porucha postupuje, léky se stávají méně efektivní a vedlejší účinky mohou být závažnější tím více, čím jsou užívány vyšší dávky. V takových případech je často užitečné zkusit snížit dávkování.

Nejobvykleji je užíván Depakote (valproate).
Další užívaná antiepileptika zahrnují léky Keppra (levetiracetam), Topamax (topitamate), Klonopin (clonazepam) a Zonegran (zonisamide).
Ačkoliv může být užíván i Lamictal (lamotrigine), může tento lék vzácně u některých pacientů záchvaty zhoršovat.
Obvykle nepomáhají a mohou zhoršovat stav léky - Neurontin (gabapentin), Tegretol/Carbatrol (carbamazepine), Trileptal (oxcarbazepine) a Dilantin (phenytoin).

Jaké jsou perspektivy?

Vyhlídky jsou obecně nepříznivé.
Záchvaty se těžko udržují pod kontrolou a pacienti často ztrácí schopnosti myšlení a pohybu. Nicméně, průběh různých syndromů se podstatně liší od jednotlivce k jednotlivci.




 

1 člověk ohodnotil tento článek.

Komentáře

1 MaikelT | E-mail | 16. ledna 2017 v 22:20 | Reagovat

I found this page on 14th place in google's search results. You need some search engine optimization. Many webmasters think that seo is dead in 2017, but it is not true. There is sneaky method to reach google's top 5 that not many people know. Just search for:  pandatsor's tools

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama