Červen 2009

Kývání, nechutenství ... a Encephabol?

27. června 2009 v 15:44 | Tuška |  Videa
Ještě jedna ukázka Ninuščiny celodenní "nejoblíbenější činnosti", která mi už vážně začíná nahánět hrůzu. Všimněte si, jak u toho slastně přivírá oči.

Další věc, která nás posledních několik týdnů trápí, je to, že Ninuška - od malička obrovský jedlík, se kterým NIKDY ohledně jídla nebyly potíže - najednou ztratila chuť k jídlu! A dokonce, což je asi ještě horší, i k pití.

Hypotalamický hamartom (typy epilepsie)

25. června 2009 v 15:15 | Tuška |  Epilepsie
Jak se projevuje?

Tento syndrom se skládá z

· abnormálně brzy se dostavující puberty
· parciálních záchvatů se smíchem jako častý rys
· zvýšené podrážděnosti a agrese mezi záchvaty.

"Houpy sem, houpy tam" obrazem i zvukem

25. června 2009 v 14:36 | Tuška |  Videa
Psala jsem tu čánek (http://autiktusticka.blog.cz/0903/houpy-sem-houpy-tam) o tom, jak se naší Nindě líbí houpačka a jak jí k tomu zpíváme písničku, kterou složil můj taťka. Tehdy jsem napsala slova té písničky, dnes si ji můžete už i poslechnout ...

Syndrom kruhového (prstencového?) chromozomu 20 (typy epilepsie)

23. června 2009 v 14:29 | Tuška |  Epilepsie
Co je syndrom kruhového (nebo prstencového?) chromozomu 20?

Syndrom kruhového (prstencového) chromozomu 20 (RC20 - Ring chromosome 20 syndrome) je jedním z množství chromozomálních poruch spojených s těžkou nepoddajnou (neústupnou) epilepsií.
Kruhový (prstencový) chromozom je tvořen splynutím (sloučením) dvou ramének chromozomu během prenatálního vývoje. Proč toto utváření kruhu (prstence) zapříčiňuje epilepsii a další symptomy tohoto syndromu není jasné.

Výsledek z genetiky :o)

22. června 2009 v 22:37 | Tuška |  Naše diagnózy, potíže a úspěchy
Pro ty, co se mnou prožívají naše starosti:

Dnes nám přišla Zpráva o genetickém vyšetření!!!

Cytogenetické vyšetření: krev nebyla z odd. děts. neurologie dodaná

Molekulárně genetické vyšetření: ... Nebyla nalezena mutace, která by vedla k poruše funkce MeCP2 proteinu, který je příčinou Rettova syndromu.

Závěr: Mol. gen. vyš. NEPOTVRDILO uvažovaný RETTŮV SYNDROM.!!!!!!!!!!!


Rasmussenův syndrom (typy epilepsie)

22. června 2009 v 15:16 | Tuška |  Epilepsie
Jak probíhá?

Rasmussenův syndrom je spojen s pomalou postupující (progresivní) neurologickou deteriorací (zhoršováním) a se záchvaty u dětí.
Záchvaty jsou často první problém, který se objeví. Jednoduché parciální (fokální) záchvaty jsou nejobvyklejší, ale u jedné pětiny těchto dětí je prvním záchvatem příhoda parciálního nebo tonicko-klonického epileptického statu.

Nina na seně

20. června 2009 v 15:16 | Tuška |  Videa
Minulý červnový víkend Ninuščin dědeček se synátorem - Ninuščiným strýčkem - řádkovali a balíkovali seno.

Nina se na louce docela vyřádila.
Jak má větší rozběh (ale někdy i doma, v našem 3+1), skáče jako o život (a hezky nahlas u toho křičí).
Taky se ráda v trávě, a jak jsem zjistila i v seně, válí a rozvaluje. Věčer jsem pak na jejím bříšku a jiných částech těla našla stopy po její odpolední zábavě - pěkné šrámy a škrábance od sena .

Unverricht-Lundborgova choroba (typy epilepsie)

14. června 2009 v 15:40 | Tuška |  Epilepsie
Jak se projevuje?

Pacienti s Unverricht-Lundborgovou chorobou mají myoklonické pohyby spojené s volními pohyby těla (fyzická námaha) nebo jinými stimuly, jako jsou opakované záblesky světla (senzitivita na světlo), hluky (sluchově vyvolaný myoklonus) a stres.
Myoklonické pohyby jsou rychlé pohyby svalů nebo záškuby zapojující jednotlivé, konkrétní svaly. Rychlé škubnutí může zapojit jednotlivý sval, malou skupinu souvisejících svalů, nebo velkou svalovou skupinu.
Navíc, další aktivity, které jsou spojovány s příhodami myoklonu u lidí s Unverricht-Lundborgem zahrnují mluvení a (nebo) dělání výpočtů (počítání).

Lapálie s "velkou stranou"

10. června 2009 v 22:14 | Tuška |  Videa
Ninuška občas mívá problémy s "velkou stranou". Proto provozuje ty své "indiánské tance", a proto je nemožné ji v těch chvílích udržet na nočníku :o(

Trocha nostalgie (29)

10. června 2009 v 0:34 | Tuška |  O životě (bez Ninušky)
"Posledný krát, budem tu stát,
na križovatke tratí, kde ťa navždy ztratím,
schovávaš tvár v novinách,
láska nieje povinná, ja viem, ..."

Notovala jsem si v sobotu dopoledne s cédéčkem Teamu.

Progresivní myoklonické epilepsie (typy epilepsie)

7. června 2009 v 23:54 | Tuška |  Epilepsie
Jak se projevuje?

Zde je pohled rodiče:
"Zpočátku si lékaři mysleli, že Avi měl záchvat, protože tak rychle roste. Měl více grand-malů a tak mu předepsali léky.
Vypadalo to však, jako by každý lék fungoval jen chvíli a pak, jako by se jeho tělo na něj stalo imunní. Lékaři zkoušeli další a další léky, dva nebo tři najednou, ale záchvaty přicházely častěji.

Ninuščina NEJOBLÍBENĚJŠÍ činnost :o(

4. června 2009 v 14:17 | Tuška |  Videa
Nahrála jsem, co teď naše Nina dělá nejradši a nejčastěji.
Hrozně mě to štve. Kdyby bylo na ní, ani by se z toho gauče nehnula a proseděla tam téměř celý den. Maximálně by si možná zašla tak pro jídlo a pití. ...I když, v poslední době také dost ztratila chuť k jídlu, tak ani pro to asi ne...

Groteska (28)

3. června 2009 v 23:50 | Tuška |  O životě s Ninuškou
Kdyby to, co jsem včera zažila s naší Ninou, chtěl někdo nafilmovat, asi by se mu to nepovedlo tak hodnověrně. A kdyby i povedlo, většina lidí by si zřejmě řekla, že je to silně přehnané, že taková "komika" v běžném životě snad ani není možná.

První videosekvence s Ninuškou (nepovedená)

1. června 2009 v 23:38 | Tuška |  Videa
1. června na Den dětí jsem založila novou rubriku - Videa, která sem budu vkládat z youtube, kam budu nahrávat některá povedená videa s Ninuškou.