Lennox-Gastautův syndrom (typy epilepsie)

18. května 2009 v 0:36 | Tuška |  Epilepsie
Jak probíhá?

Zde je typický příběh:
"Poprvé, když jsem slyšela Tommyho diagnózu, Lennox-Gastautův syndrom (LGS), byla to pro mě jenom slova bez významu. Ptala jsem se lékaře na informace a on řekl, že tam není pro rodiče napsáno téměř nic.
Tak jsem tedy šla do lékařské knihovny a strávila celé odpoledne s několika učebnicemi a lékařskými slovníky. Někdy jsem musela požádat některého ze studentů, aby mi vysvětlili definice. Odcházela jsem domů v slzách. Znělo to naprosto beznadějně; Tommy neměl žádnou budoucnost.

O deset let později jsou Tommyho záchvaty mnohem lépe kontrolovány léky. Tommy miluje školu (třída speciálního vzdělávání), má mnoho kamarádů, je neuvěřitelně důležitou součástí naší rodiny a dělá nám všem obrovskou radost. Dokonce mě téměř porazil v tenise."

A pohled jiného rodiče:
"Rodiče dítěte s LGS potřebují mnoho trpělivosti. Kathy vyzkoušela snad každý lék, mnohý z nich i třikrát nebo čtyřikrát. Nikdy nic její záchvaty výrazně nezmírnilo.
Jak jí lékaři stále zvyšovali dávky léků, ona prodělávala děsivé změny osobnosti, proměnila se téměř na "zombie", nebo vypadala jako opilá.
My jsme nakonec došli k tomu, že musíme přijmout její záchvaty a její mentální hendikepy. Jelikož jsme měli doma částečnou výpomoc, mohli jsme my a naše ostatní děti vést poměrně normální život.
Čím více jsme opouštěli některé naše nerealistické naděje a akceptovali Kathy takovou, jaká je, tím více se náš čas trávený s ní měnil ze zklamání na radost a štěstí."

Lenox-Gastautův syndrom (LGS) je velmi vážný, ale vzácný. Definují jej 3 základní znaky:
  • Generalizované záchvaty více než jednoho typu, které jsou obtížně kontrolovatelné.
  • Pomalost intelektuálního růstu a přidružené osobnostní obtíže.
  • Specifická abnormalita na EEG nazývaná vzorec pomalého hrotu a vlny (???), která se objevuje, když je dítě v bdělém stavu, a generalizované rychlé záznamy (rytmy?) během spánku.

U koho se objevuje?

Záchvaty obvykle začínají u dětí mezi 2. a 6. rokem věku, mohou začít i trochu dříve nebo později. U mnoha dětí se předtím, než se u nich se rozvinul LGS, objevila nějaká porucha nebo zranění mozku.
Asi jedna třetina trpěla dříve infantilními spasmy se zásadní poruchou mozku (také známými jako symptomatický (= příznakový, dle příznaků???) Westův syndrom).

Více informací

U LGS se obvykle objevují 3 druhy záchvatů - tonické, atonické (také známy jako akinetické) a atypické absence.
Tonické záchvaty se stávají nejobvyklejším typem a jsou obzvláště časté, když dítě spí.
Některé děti mají i jiné typy, jako jsou myoklonické, parciální (fokální) nebo tonicko-klonické záchvaty.
Protože "záchvatové pády" (atonické nebo tonické záchvaty), při kterých dítě náhle padá k zemi, jsou běžné, mnoho těchto dětí potřebuje helmu a masku na obličej, aby se předešlo zranění.

Malý počet dětí dopadá dobře, ale většina (75% - 95%) dětí s LGS mají opožděný intelekt, který se pohybuje od mírné retardace k těžké.

Problémy chování jsou také běžné. Mají pravděpodobně několik příčin:
  • Poranění mozku
  • Časté záchvaty
  • Nedostatek normální sociálních podnětů
  • Vedlejší účinky antiepiletik
Status epilepticus (stav nepřetržité záchvatové aktivity) postihuje asi 90% lidí s LGS.
Je velmi důležité rozpoznat a léčit jej.
Dlouhé záchvaty křečí (konvulzivní záchvaty) je obvykle jednoduché poznat. Ale děti s LGS mají nejčastěji nekřečovitý (non-convulzivní) status epilepticus , jež může být velmi obtížné rozpoznat.
Dítě můžeme popsat jako zmatené, podrážděné, unavené nebo apatické. Rodiče a učitelé si často myslí, že dítě je nemocné, že se na něm projevují vedlejší účinky léků, nebo je jen samotářské a otrávené.

Jak je léčen?

Medikace, která je užitečná pro udržování záchvatů pod kontrolou u pacientů s LGS je:
  • Depakote (valproate)
  • Frisium (clobazam, nedostupný v USA)
  • Topamax (topiramate)
  • Lamictal (lamotrigine)
Také je efektivní Felbatol (lebamate) a často může zlepšit chování a kvalitu života, ale má vysoké riziko život ohrožujícího úniku krve (??) a poruch jater a musí být proto používán opatrně.

Sabril (vigabatrin) býval také používán, ale může způsobovat významné zrakové defekty. Není schválen v USA, ale je k dostání v mnoha dalších zemích, včetně Kanady, Velké Británie a Austrálie.

Jestliže jsou užívány vysoké dávky léků ke kontrole častých záchvatů, často se zhorší problémy v chování, v sociální a intelektuální oblasti.
Tento dopad je obzvláště pravděpodobný, pokud je užíváno více léků najednou. Někdy je lepší akceptovat trochu častější záchvaty, jestliže to umožní dítěti být čilejší a pozornější, s mnohem lepší kvalitou života.

Některým pacientům může pomoci ketogenní dieta, stimulace bloudivého nervu, nebo typ chirurgického zákroku nazývaného "corpus callosotomy".
Ketogenní dieta a stimulace bloudivého nervu jsou mnohem méně rizikové, takže pacienti zkoušejí tyto přístupy předtím, než začnou zvažovat callosotomii.

Jaké jsou perspektivy?

Průběh záchvatů se obrovsky odlišuje.
Některé děti mají v pozdějším životě docela dobře kompenzované záchvaty.
Jiné vyrůstají s těžkými tonickými záchvaty neboli záchvatovými pády a u některých se rozvíjí parciální (fokální) a tonicko-klonické záchvaty.

Děti, jejichž záchvaty není tak těžké dostat pod kontrolu mívají vývoj intelektu a chování, který se blíží normě, ale děti s častými záchvaty, kterým jsou podávány vysoké dávky více než jednoho léku, bývají vážně opožděny.
Dítě i rodina potřebují často podporu multidisciplinárního lékařského a psychologického týmu.

Tento syndrom se obvykle projevuje i v dospělosti. Mnoho postižených lidí potřebuje žít v rezidentním domově ve skupinkách lidí (podpůrná péče o dospělé), když o ně jejich rodiče
už déle nejsou schopni pečovat.




 

2 lidé ohodnotili tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama