Infantilní spasmy (Westův syndrom) (typy epilepsie)

16. května 2009 v 0:53 | Tuška |  Epilepsie
Jak vypadají?

Zde je typický příběh:
"Nejprve jsem si myslela, že Chris měl jen malé záškuby těla, když byl dojatý nebo vylekaný, stejně jako je měly moje ostatní děti v kojeneckém věku. Ale pak jsem poznala, že je něco špatně.
Záškuby se stávaly prudší a mohutnější a jeho drobné tělíčko bylo vždy hozeno vpřed a jeho ručičky odlétly do stran. Záškuby trvaly pouze pár sekund, ale začaly se objevovat v nakupeních trvajících až několik minut. Bylo tak těžké se dívat na tak malé miminko, jak prožívá tyhle hrozné věci."


Infantilní spasmy (také nazývané Westův syndrom, protože byly poprvé popsány Dr. Williamem Jamesem Westem, ve 40. letech 19. století) spočívají v náhlém záškubu, který je následován strnutím (znehybněním). Paže jsou často odmrštěny, zatímco kolena jsou natažena a tělo se ohne směrem dopředu (?záchvaty s hlubokým předklonem?).

Méně často může být hlavička hozena zpět, zatímco tělo a nohy ztuhnou směrem přímo ven (??), nebo mohou být pohyby jemnější a omezené na krk či další části těla. Každý záchvat trvá pouze sekundu nebo dvě, ale obvykle se objevují dohromady, rychle po sobě, v určitých sériích (nakupeních).

Infantilní spasmy jsou nejobvyklejší hned po probuzení a vzácně se objevují během spánku.

U koho se objevují?

Infantilní spasmy začínají mezi 3. a 12. měsícem věku dítěte a obvykle mizí do druhého až čtvrtého roku. Nejsou běžné, postihují pouze jedno miminko z několika tisíc.

Asi 60% postižených nemluvňat má nějakou poruchu mozku nebo jeho poranění před tím, než se záchvaty projeví.
Ostatní ovšem nemají žádné zjevné zranění a vyvíjejí se normálně.

Nemáme žádný důkaz o tom, že by rodinná anamnéza, pohlaví dítěte, nebo faktory jako je např. očkování souvisely s infantilními spasmy.

Více informací

Když se dítěti s infantilními spasmy udělá EEG, lékař většinou uvidí neobvyklý vzorec nazývaný hypsarytmie, i když se tyto záchvaty právě nevyskytují. Tento chaotický vzorec vysokého napětí je často nápomocen k potvrzení diagnózy.

Kojenci s infantilními spasmy se často zastaví ve vývoji a mohou ztratit dovednosti, které už si osvojily, jako je např. sezení, přetáčení se nebo broukání.

Jak jsou léčeny?

Steroidová terapie (adrenokortikotropní hormon (ACTH) nebo prednison) je prvotní léčba pro infantilní spasmy.
Někteří experti doporučují zkusit protizáchvatovou medikaci, jako je Sabril (vigabatrin, nedostupný ve Spojených státech), Depakote (valproate) nebo Topamax (topiramate) před steroidovou terapií.
V zemích, kde je to možné, je často užíván Sabril jako výchozí terapie, protože je relativně bezpečný (zejména při krátkodobém použití) a efektivní.

Zejména je efektivní pro děti s tuberosní sklerozou (porucha spojená s abnormalitami zahrnujícími mozek, pokožku, srdce a další části těla). Sabril je však spojován s poškozením sítnice oka a měl by být používán u dětí s velkou obezřetností.

Jaké jsou perspektivy?

Většina dětí s infantilními spasmy jsou v pozdějším životě mentálně retardované.

Děti, jejichž spasmy jsou spojovány s výchozí vývojovou poruchou mozku nebo jeho poraněním, mají vyšší pravděpodobnost retardace, od mírné až k vážnější.

Lepší vyhlídky mají ti, kteří se vyvíjeli před tím, než se spasmy rozvinuly, normálně: 10 - 20% bude mít normální mentální funkce a někteří budou zřejmě jen mírně poškozeni.

U některých dětí s infantilními spasmy se rozvine autismus.

Mnoho lékařů věří, že čím dříve a rychleji se dostanou záchvaty pod kontrolu, tím lepší budou výsledky.

Když spasmy vymizí, u mnoha dětí se později rozvine jiný druh epilepsie. Asi pětina dětí, která měla infantilní spasmy, bude mít tzv. Lennox-Gastautův syndrom (o něm příště).








 

1 člověk ohodnotil tento článek.

Komentáře

1 Lucie Šánová | E-mail | Web | 21. června 2009 v 19:58 | Reagovat

Lucko, děkuji Ti za překlad článku. Je to jeden z nejkonkrétnějších popisů, co se dají o Westově syndromu na českých stránkách sehnat. :-)

2 Tuška | E-mail | Web | 21. června 2009 v 22:41 | Reagovat

Díky Lucko, za pochvalu. Já tě znám ze Žlababy, i vaše stránky o synkovi. Jsou moc zajímavé.

Je mi jasné, že k překladům o epi není moc co do komentářů psát. O to víc mě potěší, když vidím, že je to trošku někomu užitečné, nebo pro někoho zajímavé.
Už mi nějak dochází energie a ještě mi zbývají asi 3 nebo 4 typy epilepsie dopřeložit. Tak snad to během léta zvládnu. 8-O

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama