Dotazník o dívce s Rettovým syndromem - 2. část

24. května 2009 v 9:37 | Tuška |  Naše diagnózy, potíže a úspěchy
Pozorovali jste u Vaší dcery jiné stereotypní pohyby (např. hlavou, trupem), nebo třes? Odkdy a jak často?


- Už před 1. rokem - na klíně, v kočárku - odrážela se zády od matky, od kočáru, od jídelní židličky. Trvá to dodnes, nejoblíbenější její místo je gauč, sedí na něm a odráží se od opěradla. V poslední době víc než je zdrávo, musím ji často přerušovat, aby taky dělala něco jiného.

- Kolem 2. roku (asi i předtím, ale nyní už ne) třásla hlavičkou, div jí neupadla.

- V té době se taky točila do kolečka kolem své osy a bručela si k tomu.

- Dále už od té doby co chodí, přešlapuje z nohy na nohu a často k tomu bručí, někdy do toho zapojuje i celé tělo a kývá se ze strany na stranu.

- Pořád chodí o široké bázi, často s kývavým pohybem celého těla. Ale umí jít i normálně, např. když pospícháme a musíme jít rychle.

- Jeden čas hodně skákala, to ji přešlo.

Kam až se u Vaší dcery vyvinula řeč?

þ křik, zvuky, slabiky
o jednoduchá smysluplná slůvka
o spojování slov do větiček

Kdy došlo k zástavě vývoje řeči?

Zlepšila se řeč v poslední době?

- Do 2 let ani nežvatlala, asi od 2. roku začala trošku nějakou slabiku, ale ne moc často. Za 2 měsíce se u ní objevila epilepsie a ona úplně přestala říkat slabiky.

- Opět se objevily po 2 - 3 měsících, co jsme začali epilepsii léčit (i když ne zcela úspěšně). V té době se rozžvatlala hodně, střídala slabiky, ale stále beze smyslu, pořád jen pudové žvatlání.

- Vždy, když má nějaký měsíc výrazně vyšší počet záchvatů + diazepam, žvatlání i jiné dovednosti se snižují, skoro mizí, další měsíc, když je lépe, se zase vše obnovuje.

- Komunikace - víceméně žádná, Ninuška si neřekne, neukáže, nemávne tím směrem. Kolem Vánoc začala pod určitou věcí, kterou chtěla, stát, kouká na ni a křičí, dokud jí to nepodáme. Což považuji za úspěch, jelikož do té doby mi přišlo, že nemá dcerka absolutně žádné potřeby, říkala si křikem jen o pití (hrneček na stole), jinak o nic.

Pozorovali jste příznaky autistického chování, tedy jakési uzavírání dítěte do sebe, nezájem o okolí (např. vymizení zrakového kontaktu z očí do očí, zájmu o hračky, mazlení či tělesný kontakt, chybějící úsměv a jiné reakce na přiměřené podněty)? Odkdy?

- Autirysy pozorovány od malička - na nic neukáže, když nechce - neslyší (cokoliv, ani své jméno), slabý oční kontakt, nereaguje často na své jméno, zájem o klíče, provázky, kabely, PET lahve apod., ale tělesný kontakt má ráda, usmívá se dost často, přijde se pomazlit, dává pusinky otevřenou pusou.

- O hračky a věci zájem má, svým způsobem - vše vkládá do pusy a okusuje (mentálně je na úrovni do 1 roku)

Zaznamenali jste později nějaký pokrok?

- Lehce se zlepšil oční kontakt, ale stále nic moc.

- Pomalé zlepšování motoriky (hlavně hrubé) - kolem 3. roku začala střídat nožičky do a ze schodů (musím ji ale stále držet za ruku, aby nespadla).

- Snaha o komunikaci - sice neukazuje, ale křičí a kouká se upřeně na věc, kterou chce. Dokonce i zatřese houpačkou a natáhne ruce, když chce zhoupnout.

Jakého stupně hybnosti dosáhla Vaše dcera?

þ přetáčení na bříško
þ sed s oporou
þ samostatný sed bez opory
þ lezení po čtyřech
þ stoj s oporou
þ samostatný stoj bez opory
þ chůze s oporou
þ samostatná, ale nejistá chůze bez opory
þ samostatná chůze (i běh a skákání)
o je připoutána na vozíček

- Vše nastoupilo trochu později než je norma (závěr - chůze - ve 14. měsíci, což není tak špatné, cvičily jsme vojtovku).

Kdy došlo ke zhoršování těchto dovedností?

Zaznamenali jste později nějaký pokrok?

- V podstatě dochází stále k pomalému zlepšování motorických funkcí; chůze ale stále o široké bázi + občas kývavé pohyby trupem.

- Chůze do a ze schodů - začala od 3. roku.

Jsou u ní někdy patrné nepravidelnosti dýchání (zadržování dechu, přechodné zrychlené dýchání)?
- NE

Od jakého věku jste je pozorovali? ---

Pozorujete tyto nepravidelnosti i dnes, změnily se co do četnosti nebo charakteru? ---

Trpí nebo trpěla Vaše dcera poruchami spánku (málo spí, spí mělce a často se budí, má obrácený rytmus, kdy ve dne spí a v noci je spíše bdělá apod.) a odkdy?

- noci, kdy se často budí ( i 10krát a více), trvá to pár dní, pak se zase budí méně - 3krát za noc (to je normální). Nevysledovala jsem souvislost.

- Vím však, že se tak moc budila, když si zvykla v noci pít čaj a pořád musela pít. Nakonec jsme do hrnku místo čaje dali vodu, ta jí nechutnala a přestala se budit a pít po 20 minutách.

- Projevuje se to spíš asi až po 2. roce, není to časté (jednou za půl roku?)

Má sklon k horšímu prokrvení končetin (chladné nožky a ručky)?
- NE

Je u Vaší dcery patrná deformace páteře a od jakého věku?

o těžká forma skoliózy
o mírnější bočné uchýlení páteře
þ nemá deformovanou páteř
o nosí korzet
o překonala operaci páteře

Má Vaše dcerka svalovou hypotonii (snížené svalové napětí) nebo hypertonii (zvýšené svalové napětí)?

þ hypotonie
- (od malička - hypertonická, od 9 měsíců či od roka - centrální hypotonický syndrom, asi od 2 let a 8 měsíců - mírná svalová hypotonie)
o hypertonie

Trpí Vaše dcera záchvaty nebo stavy připomínající "zahledění"? Od jakého věku?

- Od 2 let a 2 měsíců

- Epileptické záchvaty komplexní parciální (fokální) - trvají do 40 sekund, automatismy úst + třes (chvění) tělíčka, pak půl hodiny spánek.

Jak jsou časté?

- Průměr 15 měsíčně (bylo jich i 30), nyní úspěch v tom, že se nekupí, čili nemusíme aplikovat diazepam rektálně.

Jaké protizáchvatové léky užívala nebo nyní užívá?

- Nyní ORFIRIL LONG (2 x 150 mg) + TOPAMAX (2 x 100 mg)
- Užívala i LAMICTAL, ale nesedl.

Po zavedení terapie záchvatů spíše ubylo, jsou stejně časté, nebo je jich nyní více?

- Zpočátku stejně, pak ubylo (říjen, listopad - 4 záchvaty každý tento měsíc), (prvních 6 měsíců).

- Pak se rozjely a začaly se kupit (4 měsíce).

- Nyní je jich méně než ve 2. fázi a hlavně se nekupí, tudíž nemusíme podávat diazepam, ale stále jich není pod 10 za měsíc (2 měsíce).

Má vaše dcerka sklon skřípat zuby a odkdy?

- Občas, velmi málokdy, skřípe.

- od malička, kolem roka myslím častěji, teď už téměř vůbec.

sklon k sebepoškozování (trhání vlásků, kousání do rtů nebo prstů apod.)?

- Občas naznačí kousnutí do své ručičky - od malička, asi od roka, ale nepokouše se. Teď už to téměř nedělá. To spíš kousala nás.

Zaznamenali jste ještě jiné, výše nepopsané obtíže? Popište je prosím a uveďte odkdy.

- Poměrně často trpí zácpou, či obtížně chodí na stolici (jsou to určitá období, někdy je to OK, jindy problémy).

- Kolem 2. roku byla velmi hyperaktivní (jen běhala a skákala), nyní značné uklidnění, ale stále je jí všude plno (hlavně na návštěvách), jinak teď někdy přes den i polehává.

- Dr. Thorová z APLY - dg. Pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná při těžké psychomotorické retardaci.

Ostatní údaje

Současný věk dítěte:

- 3 roky a 2 měsíce

V jakém věku dítěte bylo poprvé vysloveno podezření na Rettův syndrom?

- Bez 1 měsíce 3 roky

Na jakém pracovišti?

- MUDr. Krejčířová, psycholožka, Thomayerova FN Krč (dle ní PAS ne, nýbrž prostá MR - minimálně středně těžká, případné podezření na Rettův syndrom)

- Čekáme na výsledky z genetiky (náběry dcerce provedeny ve FN v Krči na konci března).

Komplikace základního onemocnění (jaké a kdy se objevily)? ---

 

3 lidé ohodnotili tento článek.

Komentáře

1 Anna | E-mail | 5. října 2009 v 23:54 | Reagovat

Hm, tak to mám dceru, na kterou bych to mohla vyplnit skoro stejně. Jen tu epilepsii měla až později a chodila až v 5 letech, dneska kvůli skolioze už sama nechodí. A dodnes nevím, jestli má Rettův syndrom nebo Angelmanův, na genetice to neprokázali. Angelmannův syndrom může být i bez změny v DNA. Ale jinak dneska to spíš vypadá na ten Rettův syndrom, kvůli hyperventilaci, kterou má asi tak od 9 let (je jí skoro 13). Jen ještě k těm epileptickým záchvatům - 90% z nich je u ní způsobeno zácpou, ostatní menstruací, úplňkem, nemocí, vitamíny skupiny B, potravinovými doplňky jako wobenzym a pod., párky. Naopak proti záchvatům se zdá účinný tvaroh a maso a hodně pít.

2 Tuška | E-mail | Web | 6. října 2009 v 23:25 | Reagovat

Dobrý den Anno,
no, takto vyplněné jsem to odeslala a pak nám přišly výsledky z genetiky - byly negativní.
Ale i Rett syndrom se z genetického vyšetření neurčí na 100%, někde jsme četla, že snad jen na 80%. U 20% se klinický obraz dále rozvíjí, i když genetika byla negativní.

Co mě ale opravdu vyděsilo, je, že vy dodnes nevíte přesně, kterou tou poruchou vlastně vaše dcera trpí!!!! To jsem úplně v šoku. Takže za 13 let lékaři nebyli schopni určit, o co se jedná??!

Já jsem se teď v Krči a pak z prací, které "visí" na intenetu dozvěděla o genetických poruchách způsobených tzv. mikrodelecí.
A tam právě třeba o Angelmanovi psali, že mutací genu vzniká jen z "játeďnevimkolika" procent a zbytek vzniká právě tou mikrodelecí (neboli vypadnutím malé části gentického materiálu na konkrétním chromozomu - jestli jsem to dobře pochopila).
Myslím, že to samé by mohlo teoreticky platit i o Rettovi.   ???

Co mě ještě zaskočilo - ty hyperventilace, které se u vaší dcerky objevily až v 9 letech!!!

Já si pořád říkala - Nina hyperventilace nemá, tak je to dobrý, to RS nebude. I donktorka to tak brala, jako že ty tam jako jeden z příznaků chybí.
A teď vidím, že se klidně teoreticky mohou rozvinou až v pozdějším věku!!

Můžu se zeptat, jak taková hyperventilace vlastně vypadá? Nikde jsem to nenašla podrobně popsaný. Mám nějakou představu, ale přeci bych uvítala popis z praxe!  :-(

A ještě jedna otázka - zajímalo by mě, jak je na tom vaše dcerka s jemnou motorikou, s úchopem a se stereotypními pohyby rukou. Asi to není tak výrazné nebo typické, když to doktoři ještě "nerozštípli", nebo ne?

Děkuju za vaši reakci, Anno, je pro mě velice cenná.
Lucka

3 Tuška | E-mail | Web | 6. října 2009 v 23:29 | Reagovat

Ještě jedna věc, Anno.
K těm epi záchvatům - u nás je určitě nevyvolává zácpa (malá ji má poměrně často), úplněk ani žádné jídlo (aspoň myslím), taky si myslím, že ne potravinové doplňky.

Určitě ale záchvaty u nás souvisí s nemocí, hlavně s teplotou, neřkuli s horečkou.

Menstruaci zatím nemohu posoudit.

4 Anna | E-mail | 16. října 2009 v 21:02 | Reagovat

Kristýnce zjistili toho Angelmanna asi před 6 lety, hlavně proto, že se hodně smála a i jinak měla 90% příznaků, ale od té doby, co má ty velké epileptické záchvaty to s ní jde z kopce, a začíná se spíš podobat na ten Rettův s., třeba už kvůli té hyperventilaci nebo oční komunikaci. Ty ruce si mnula asi 2x v životě. To mi řekla až její učitelka, že by ho mohla mít. Jinak k té hyperventilaci, zkusím to někdy natočit, ale nechci to dávat na youtube, mám tam dvě videa s kristýnkou http://www.youtube.com/user/Anne037
je to jako když se dostávaji lidi hyperventilací do extáze, no něco strašnýho :-! . Ono prý existuje asi 4 druhy hyperventilace a třeba to ta vaše mít nebude. Ještě k té zácpě, ten záchvat nezpůsobuje přímo ta zácpa, ale když se jí chce na velkou. A má to ze spaní většinou. Přeju hodně štěstí, vaše stránka je opravdu zajímavá, leccos poučnýho !

5 Anna | E-mail | 16. října 2009 v 21:11 | Reagovat

Ještě ten úchop - ten má docela dobrý, když chce, až má velkou sílu. Když nechce, tak jako leklá ryba.  Stereotypní pohyby má hlavně celým tělem, na gauči ze strany na stranu nebo dopředu dozadu, rukama tleská. A co se týče doktorů, neuroložka tu hyperventilaci viděla poprvý v životě a to je jí přes 50 let, záchvaty mi nikdo nevěřil, protože je nejdřív neměla ani na eeg, někdy je totiž naprosto v pořádku.

6 Tuška | E-mail | Web | 16. října 2009 v 22:19 | Reagovat

A jaký typ záchvatů Kristýnka mívá? Velké křeče - grand-maly nebo nějaké "drobnější" záchvaty jako naše Ninuška, nebo snad zahledění?

Promiňte, že se tak vyptávám, ale moc mě to zajímá, docela jsem se epilepsií prokousávala a výsledky jsou i tady na blogu - teda překlady.
Hrozně mě štve, že se ke všem problémům NInušce přidala i ta epi. :-!

7 Tuška | E-mail | Web | 16. října 2009 v 22:25 | Reagovat

No a to tleskání - teoreticky by to odpovídalo Rett syndromu, některá děvčata prý místou mnoucích pohybů tleskají, ael neštimuje mi tam to, že pořád má ten úchop dobrej!
Podle toho, co jsem četla by ty stereotypní pohyby rukou měly nahradit právě ten úchop.
No jo, ale ono asi nic nemusí být stoprocentní.

Zase jsem slyšela, že existují i různé tzv. mozaiky genetických chorob, takže asi ne se všemi typyickými projevy, jestli to tak nějak chápu dobře.

Ještě jeden dotaz. Má Kristýnka sourozence, pokud ano, staršího nebo mladšího.
Víte jde mi o to, že bych ráda pořídila Ninušce sourozence, ale máme samozřejmě strach, tak "vyzvídám", jak to řešili jiní - čekat na výsledky, pokud nějaké vůbec budou, nebo to risknout...?

8 Tuška | E-mail | Web | 16. října 2009 v 22:32 | Reagovat

Koukala jsem, Anno, na ta videa.
Opravdu úchop Kristýnka má, normálně bere věci do ruky a hraje si s nima.
Je tam to tleskání a smích.

Hmmm, to by mě teda zajímalo, co to doopravdy je.
Jinak je Kristýnka moc roztomilá slečinka, připadá mi že má asi většinou dobrou náladu, nebo ne?

Ale letí to, co? Je to velká slečna, neumím so představit, jak to s námi bude vypadat za 5, 10 let. Ach jo. :-(

9 Tuška | E-mail | Web | 16. října 2009 v 22:46 | Reagovat

Anno, možná tu práci znáte, ale přesto vám sem dám odkaz, píše se tam o mikrodelečních syndromech, v kolika procentach jsou odhalitelné metodou FISH a taky projevy choroby.
Je tam i o Angelmanu, vím že jste už asi zbrouzdal kdeco, tak se omlouvám, jestli nosím dříví do lesa.

http://ublg.lf2.cuni.cz/dokumenty/12syndromy.pdf

10 Anna | E-mail | 22. října 2009 v 23:03 | Reagovat

To o té mikrodeleci jsem v životě nečetla ani o tom neslyšela a popravdě tomu moc nerozumím, ale bylo by to vysvětlení, jak to vzniklo. Protože nikdo nechápe, jak může být Kristýnka postižená, když v širokém příbuzenstvu to nikde není a má 3 starší naprosto zdravé sourozence.
Jedině máme takový problém, že manžel i já jsme rh negativní a všechny naše děti jsou rh pozitivní, takže mi nikdo nevěřil, že jsou manželovo, na hematologii byla jedna doktorka, která prý slyšela jen o 2 podobných případech. V motole dělali to DNA na Angelmana a ověřili, že skutečně je manžel otec, akorát já mám ten antigen (Rh-) tak slabý, že je to skoro +, tak nějak mi to popisovali. Takže mi nikdy nedávali v těhotrenství protilátky, z toho mohl být u Kristýnky nějaký problém, nevím.

11 Anna | E-mail | 22. října 2009 v 23:20 | Reagovat

Ještě k těm záchvatům, když Kristýnce bylo asi 5 let nebo i míň, tak začala mít takové stavy jak píšete zahledění, to jsem ještě nevěděla, že se to tak jmenuje - vytřeštěný oči ze spánku a pořád polykala. Teďko už vím, že to byl počátek těch záchvatů - jeden mám natočený, je sice z roku 2003, ale ty záchvaty vypadají v podstatě pořád stejně
http://www.abcsvatych.com/zachvat.avi
někdy má ale menší. Brala taky asi 2 roky Depakine chrono, ale byla strašně otupená a bez života, takže radši jí nic nedávám, občas má série záchvatů, ale jinak třeba týden je dobrá a má dobrou náladu, to jo.

12 Anna | E-mail | 22. října 2009 v 23:35 | Reagovat

Jinak ale vaše Ninuška je na tom o dost líp, než Kristýnka, když se sama postaví, to Kristýnka se nikdy sama nepostavila a celkově mi Ninuška přijde o dost aktivnější.

13 Tuška | E-mail | Web | 25. října 2009 v 12:06 | Reagovat

Anno,
děkuju, že jste se rozpovídala. Je to pro mě velký přínos povídat si s někým, kdo má určitý, možná podobný, problém, ale věci vidí s odstupem doby, let. Já jsem v kontaktu s více maminkami, ale v drtivé většině jsou to mamky od malých dětiček jako já.
Takže vaše komentáře mě opravdu zajímají.

Víte, co mě zarazilo? Jestli to dobře chápu, tak Kristýnka teď nebere žádná antiepileptika?
Já moc dobře vím, co to je, kdž je dítě utlumené. Procházeli jsme si tím teď celé léto - od června do září.
Pokud brala určitý lék (topamax) do určité dávky, byla v pohodě (měla teda dvojkombinaci - orfiril long a topamax). Pak jsme ale překročili tu její toleranci k léku a Ninuška začala být jako mrtvolka. Jen ležela nebo seděla, úplně bez života, jen slintala ... no katastrofa.

Zavolala jsem asi po 3 měsících, kdy se to během nich vlastně pořád stupňovalo, že ty léky musíme vysadit, že se na to nemohu koukat, jak malá vypadá. Záchvaty se nestupňovaly, tak jsme začaly postupně vysazovat na dávku před červnem, kdy byla v pohodě.

Pak jsme jely do Krče, tam nám k tomu přidali ještě jeden lék. Když ho brala (půlku prášku - tegretol) jen večer, byla pořád OK, jak jsme al přidali i ranní dávku - byl zase konec, opět mrtvolka! Takže jsem jí to po4 dnech zase ráno sebrala a napsala jsme Dr. maila. Ona na to, ať to teda necháme jen večer, že někdy stačí málo.

Takže teď je Nina opravdu poměrně aktivní, není utlumená, a záchvaty (musím zaťukat!!!) jsou méně časté. V září 7 a za říjen zatím 3 (možná 4 - ten 1 jsem neviděla, ale zdálo se mi, že se chová jako po záchvatu, vztekala se a hned usnula, tak nevím, možná jsem ho opravdu přehlídla).
Ještě v březnu jsme jich měli 30!!! Pak se to snížilo, ale drželi jsme se pořád tak na 12-15, takže pro mě je to obrovský úspěch, ten současný stav. :-)

Vím, že každý je jiný a na každého působí něco jiného. Nina teď má vlastně trojkombinaci léků, uvidíme, jak se to bude vyvíjet dál....

Ale co tím vším chci říct?

Jestli vaše Kristýnka nic nebere a záchvaty má a zřejmě ji opravdu vysilují ... nebylo by lepší najít vhodnou kombinaci léků, které by ji netlumily, ale zároveň snižovaly počet záchvatů?
Určitě by stálo za to, třeba rok i víc zkoušet a hledat s neurologem možnosti. Zase jsou nové léky!
A na nějakém spec. pracovišti, třeba zrovna v Krči - kde je epileptologické centrum, by určitě Kristýnce pomohli, nebo aspoň ulevili!

Nezlobte se, Anno, že jsem se tak rozepsala. Možná to už máte všechno za sebou a já si tu zbytečně "plácám játra". V tom případě se omlouvám. Doufám jen, že to neberete špatně, jen jsem tu ventilovala naši zkušenost. A je mi přitom jasné, že ještě vůbec nemusíme být u konce - s hledáním cest, jak vyzrát na epi! :-)

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama