Dotazník o dívce s Rettovým syndromem

24. května 2009 v 9:37 | Tuška |  Naše diagnózy, potíže a úspěchy
Vkládám sem pro představu, co jsem musela vyplňovat a odesílat, ačkoliv ještě diagnózu potvrzenou nemáme a doufám, že mít ani nebudeme.

Když mi přišel dotazník poštou, skoro jsem se na něj ani nepodívala a měsíc mi ležel na poličce. Já okolo něj chodila a bála jsem se ho dotkout. Nejradši bych ho zahodila do koše na odpadky.


Minulý týden jsem se odhodlala si ho podrobně přečíst a vyplnit. Jenže jsem to tak naškrabala, že by to po mě nikdo nepřečetl. Další týden ležel na poličce a já se rozhodovala, zda ho mám poslat poštou, nebo co tedy s ním vlastně udělat.

Jelikož jsem mimo jiné také neschopná na tu poštu zajít a jelikož jsem si řekla, že ať už ho vyplním úhledně nebo škrabopisem, pravdivě nebo si budu přilepšovat, tak výsledek Ninuščiny diagnózy to prostě neovlivní, nakonec jsem tedy 2 večery strávila tím, že jsem ho celý na počítači přepsala a poslala na "ona místa" mailem.

A zde je k nahlédnutí. Nejsou v něm žádné tajnosti, vše už jsem tady v různých souvislostech zmiňovala, jen údaje o rodině zveřejňovat nebudu, aby se někdo náhodou neurazil.

Vzhledem k tomu, že se sem nevejde celý, rozdělím ho do 2 částí.

DOTAZNÍK O DÍVCE S RETTOVÝM SYNDROMEM

Rettův syndrom je závažné neurologické onemocnění postihující téměř výlučně ženské pohlaví. Diagnóza byla donedávna možná na ryze klinickém pozorování. Od roku 1999 lze klinickou diagnózu Rettova syndromu potvrdit analýzou DNA.

Obracím se na Vás s prosbou spolupracovat při studii, cílem které je lépe charakterizovat průběh a klinické příznaky onemocnění a analyzovat vztahy mezi mutací (genetickou příčinou) a klinickým projevem onemocnění. Spolupráce spočívá ve vyplnění dotazníku zaměřeném na zmapování vzniku a rozvoje klinických příznaků dítěte s Rettovým syndromem. Nevadí, když na některé otázky nedokážete odpovědět.
Některé údaje (očkování, váha, obvod hlavičky apod.) naleznete v průkazu dítěte, který vyplňuje Váš dětský lékař při preventivních prohlídkách. Pokud se Vám odpověď nevejde do kolonek, napište ji klidně na zvláštní papír.
Všechny informace z dotazníku budou naprosto důvěrné.

Vyplněný dotazník pošlete nebo odfaxujte, prosím, na uvedenou adresu.
Děkuji Vám za spolupráci, ......
_______________________________________________________________________________________

Jméno: Nina
Datum narození: 21. 3. 2006

Rodina
(informace o zdravotním stavu rodiny; uveďte prosím rok narození, pokud je někdo z členů rodiny nemocný - neurologické nebo psychiatrické onemocnění, mentální retardace apod., zapište prosím, o jaké onemocnění se jedná a věk, kdy začalo):

Otec
Matka 1976

Sourozenci

Ostatní rodinní příslušníci (rodiče rodičů, sourozenci rodičů, jejich děti, atd.)


Osobní anamnéza

Dítě je z …1.… těhotenství matky (pořadí)
Předcházely těhotenství spontánní potraty? (počet) NE

Toto těhotenství probíhalo
þ normálně
o bylo rizikové (příčina)

Porod v …39.…. týdnu těhotenství
þ spontánní bez komplikací
o vyprovokovaný nebo s komplikacemi

Poporodní průběh
þ normální
o kříšení
o těžká (léčená) žloutenka?
o pobyt na jednotce intenzivní péče (proč a jak dlouho)

Tělesný vývoj

Váha
Výška
Obvod hlavičky
Při narození:
3250 g
48 cm
33 cm
3 měsíce
5550 g
61 cm
38 cm
6 měsíců
7200 g
67 cm
41 cm
1 rok
8660 g
76 cm
43 cm
3 roky
14, 5 kg
96 cm
47 cm
5 let
-
-
-
15 let
-
-
-
Nyní: …3roky, 2 měs.… let
14, 5 kg
96 cm
48 cm

Psychomotorický vývoj v prvních 6 - 24 měsících života

o probíhal normálně
o zpočátku probíhal normálně a později se začal opožďovat
þ byl od narození opožděn

Kdy jste začali pozorovat, že něco není v pořádku? (věk)

Jaký příznak byl v té době nejnápadnější (např. zástava vývoje, záchvaty, ztráta zájmu o hračky apod.)

- kolem roku a půl až dvou - pořád nežvatlala, nerozuměla nám, co po ní chceme, opožděná motoricky (dnes vím, že i psychicky - mentálně) však byla od počátku - v normě jen držela hlavičku a pásla koníčky, pak už se zpožděním vše - přetáčení (6.-7. měs.), lezení (10. měs.), sezení bez opory(11. měs.), chůze (14. měs.) - cvičila jsem s ní vojtu.

- 2 roky a 2 měsíce - 1. záchvaty

- Dle mého názoru je její vývoj velmi pomalý, ale stále jde dopředu, i když se mi zdá, že v motorice trochu víc než po mentální stránce (přes měsícem např. konečně začala střídat nožičky do a ze schodů, nastavuje je, ale musím ji samozřejmě držet za ruku, aby nespadla)

Předcházelo zástavě vývoje infekční onemocnění, úraz, nebo jiná událost (změna prostředí apod.)? ---

Klinické příznaky
(popište prosím věk, kdy se uvedený příznak nebo obtíže objevily a zda se do dnešního dne nějak změnily)

Kdy a do jaké míry se u Vaší dcery objevila ztráta tzv. účelové jemné motoriky
- tedy aktivní sahání po hračkách a jiných předmětech, manipulace s nimi?

o ztráta úplná

o ztráta částečná
þ zhoršení nebylo pozorováno

Objevily se u vaší holčičky stereotypní pohyby rukou (opakované vkládání ručky do úst, pohyby připomínající mytí, ždímání, tleskání, kroucení)? Kdy?

- Ruku do úst si vkládá průběžně už od malička, vždy určité období, pak to vymizí a zase se objeví. Nyní poslední asi 2 - 3 měsíce se to opět objevilo. Vkládá si ji tam často, až se dáví. Ví už, že to nemám ráda, a když začnu "hrozit" nebo říkat "ne, ručičku ne, nepapej", tak ji schovává za záda.

- Poslední měsíc (těsně po 3. roce):

o
často sepne ruce (stlačí je k sobě) před sebou a někdy s nimi před sebou chvíli třese;
o
Dále dělá divné pohyby prsty na rukou - jako by "počítala peníze";
o
Mycí pohyby dělá, když si rozpatlá jídlo po rukou a ty ruce jí jako kloužou po sobě, jindy toto nedělá;
o
Dále často chodí s rukama za zády (jako "starosta" ) - drží se většinou jednou ručičkou za ukazováček druhé;
o
Někdy s ručičkama jakoby mává divně před sebou;

Jak jsou stereotypní pohyby časté?

o téměř pořád
þ jenom v určitých situacích (např. když je holčička neklidná, bojí se apod.)

- hlavně, když se nudí (což ale bývá poměrně často, protože dome to už dobře zná), když o něco projevuje zájem (o hračky, o nové prostředí apod. …), tak se věnuje té věci a pohyby nedělá.

o velmi zřídka
o nebyly pozorovány

Těchto stereotypních pohybů ubylo (odkdy?) nebo jsou stejné?

- Spíše mi připadá, jako by se teď tak nějak rozvíjely.
 

1 člověk ohodnotil tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama